Genetiskt testkit
Många människor bär på genetiska varianter utan att någonsin uppleva symtom själva. Dessa förändringar kan dock överföras till barn och kan leda till ärftliga sjukdomar om båda föräldrarna bär på mutationer i samma gen.
Phenome Longevity Carrier Screening Test använder avancerad genomsekvensering för att analysera tusentals gener kopplade till allvarliga ärftliga sjukdomar. Genom att identifiera om du eller din partner bär på specifika genetiska varianter, ger testet dig möjlighet att fatta välgrundade och proaktiva reproduktionsbeslut.
Vår omfattande panel inkluderar de mest kliniskt relevanta och allmänt erkända tillstånden, såsom:
Testar för 500 ärftliga tillstånd och +1000 gener.
Resultat inom 3–4 veckor
Återvinningsbar förpackning
Panetnisk panel: lämplig för individer med alla genetiska bakgrunder
Reducerad taxa tillgänglig för testning av båda föräldrarna
Passar bra ihop med
Bärarscreeningtest
Om du har några frågor är du alltid välkommen att kontakta oss. Vi återkommer till dig så snart som möjligt, inom 24 timmar på vardagar.
Leveransinformation
Använd den här texten för att besvara frågor så detaljerat som möjligt för dina kunder.
Kundsupport
Använd den här texten för att besvara frågor så detaljerat som möjligt för dina kunder.
Vanliga frågor
Använd den här texten för att besvara frågor så detaljerat som möjligt för dina kunder.
Kontakta oss
Använd den här texten för att besvara frågor så detaljerat som möjligt för dina kunder.
Anyone seeking proactive, genetics-based health insights
Individuals or couples planning to start a family
Those with a family history of inherited genetic conditions
People from ethnic backgrounds with a higher risk of specific genetic disorders
1 av 4
Par bär på samma genetiska tillstånd.
+
1
%
av individerna är bärare av minst ett tillstånd.
~
1
%
av sällsynta sjukdomar har en genetisk grund - enligt Storbritanniens handlingsplan för sällsynta sjukdomar.
1 av 100
Par i Storbritannien riskerar att få ett barn som drabbas av en allvarlig recessiv sjukdom.
Fenombärarscreeningtestet hjälper dig att upptäcka om du bär på genetiska varianter som kan varas vidare till dina barn. Med hjälp av ett enkelt DNA-insamlingskit för hemmabruk och en detaljerad bärarstatusrapport får du tydliga insikter för att fatta säkra och välgrundade beslut för din familjs framtida hälsa och välbefinnande.
En tydlig översikt över om du bär på några genvarianter kopplade till ärftliga tillstånd. Detta avsnitt belyser alla identifierade fynd, inklusive om de är av klinisk relevans och vilken typ av arvsmönster de följer.
Omfattande information om de specifika gener och varianter som analyserats genom nästa generations sekvensering (NGS). Varje variant klassificeras baserat på kliniska riktlinjer från ACGS och ClinGen, inklusive genkoordinater, zygositet och variantklassificering.
Varje detekterad variant är kopplad till sitt relaterade medicinska tillstånd, vilket ger en kortfattad sammanfattning av sjukdomen, associerade risker och arvsmönster.
En enkel och tydlig förklaring av hur genetisk nedärvning fungerar, inklusive autosomalt dominant, autosomalt recessiv och X-länkade mönster, för att hjälpa dig förstå hur resultaten kan påverka dig och din familj.
Vissa genetiska varianter är vanligare i specifika populationer. Det här avsnittet placerar dina resultat i kontext med globala data och ger insikt i bärfrekvenser över olika bakgrunder.
I förekommande fall förklarar detta avsnitt om din partner också bör screenas baserat på arvstypen för eventuella identifierade varianter. Att testa båda parter hjälper till att avgöra om det finns en potentiell risk för framtida barn.
Även med ett negativt resultat kan en liten kvarvarande risk kvarstå. Detta avsnitt förklarar varför inget test helt kan eliminera risken på grund av genetisk variation och föränderlig vetenskaplig kunskap.
Definitioner av viktiga genetiska termer och en översikt över hur resultaten tolkades. Detta avsnitt behandlar databaser och klassificeringssystem som ClinVar, gnomAD, ACGS och ClinGen.
Vi är tacksamma för alla som delat sin resa med oss. Deras ärlighet påminner oss om varför det är viktigt att förstå vår biologi, för bakom varje testresultat finns en berättelse om någon som äntligen fått de svar de har letat efter.
Min partner och jag ville göra detta innan vi försökte bli gravida. Vi var nervösa först, men processen kändes förvånansvärt lugn. Att se våra resultat sida vid sida var en enorm lättnad. Det fick oss att känna oss redo på ett sätt som gissningar aldrig kunde.
— Emily och Noah S, 31
Jag har alltid varit nyfiken på min familjs hälsohistoria, särskilt eftersom ingen egentligen pratar om den. Testet fick mig att inse att jag bär på något som jag aldrig skulle ha känt till annars. Det var inte läskigt, bara jordnära att veta.
— Julia M, 33
Vi gick igenom detta efter en rekommendation från vår läkare. Det var känslosamt men också stärkande. Att veta vad vi bär på definierar oss inte, det hjälper oss bara att göra val med större självförtroende.
— Rachel L, 35
Jag var ärligt talat rädd för att göra testet, men den genetiska rådgivaren förklarade allt så tydligt att alla mina bekymmer försvann. Det kändes så personligt och mänskligt, inte alls tekniskt. Jag lämnade samtalet tacksam och tillförsiktig inför framtiden.
— Hannah C, 29
Dina bäraruppgifter behandlas med samma omsorg som dina medicinska journaler. Från det ögonblick ditt prov tas emot lagras all personlig och biologisk information säkert och behandlas i full enlighet med EU:s allmänna dataskyddsförordning (GDPR).
Vi använder krypterade system, anonymiserade identifierare och strikta interna protokoll för att säkerställa att dina uppgifter aldrig delas eller säljs utan endast används för att generera din personliga rapport.
Du har alltid kontroll och dina data förblir dina.
Läs vår FAQ- sida för att få veta mer.
Vårt bärarscreeningtest är ett omfattande genetiskt test som identifierar om du bär på genetiska varianter som kan varavd till dina barn. Även om bärare vanligtvis är friska kan de omedvetet föra vidare allvarliga ärftliga sjukdomar. Detta test hjälper individer och par att fatta välgrundade beslut om familjeplanering genom att identifiera sin risk för att överföra genetiska sjukdomar.
Detta test rekommenderas för:
Även om individuella genetiska tillstånd är sällsynta, är de tillsammans vanligare än många inser. Ungefär 1 av 30 par löper ökad risk att få ett barn som drabbas av en genetisk sjukdom.
Inte helt och hållet. De flesta som bär på en genetisk sjukdom har ingen familjehistoria av den. Genetisk screening kan avslöja dolda risker som familjehistoria ensam inte kan upptäcka.
Ja. Även om du är medveten om ett specifikt tillstånd kan det här testet screena för ytterligare ärftliga tillstånd som du kanske inte känner till.
Ja. Bärarscreening kan göras tillsammans med kromosomtestning (som NIPT), men de tjänar olika syften. NIPT tittar på kromosomtillstånd, medan bärarscreening tittar på ärftliga varianter av enskilda genen.
Phenome Longevity tillhandahåller verktyg som hjälper dig att få tillgång till och förstå personliga hälsodata, men vi är inte en diagnostisk enhet och ger inte medicinsk rådgivning. Om dina resultat tyder på en högre genetisk risk kan vi ordna en konsultation med en kvalificerad sjukvårdspersonal eller genetisk rådgivare som kan vägleda dig genom dina alternativ och nästa steg.
Vänligen hämta ditt prov mellan måndag och torsdag (Royal Mail). Se till att returnera det samma dag med hjälp av det förfrankerade returkuvertet, helst före middagstid. Undvik att hämta ditt prov på eller nära helgdagar för att undvika förseningar.
Dina resultat laddas automatiskt upp till din säkra profil i vår app, skapad med den e-postadress du angav i kassan. Du får också ett e-postmeddelande med en direktlänk för att se dina resultat. Via appen kan du utforska hela rapporten och till och med ladda ner den som PDF när du vill.
