Genetisk och näringsmässig rådgivning | Personlig hälsovägledning

Vad är en genetisk rådgivare

En genetisk rådgivare är en vårdpersonal med expertis inom genetik och rådgivning. De kombinerar vetenskaplig kunskap med kommunikationsförmåga för att hjälpa dig att förstå hur dina gener kan påverka din hälsa och för att stödja dig i att fatta välgrundade och säkra beslut.

De diagnostiserar inte medicinska tillstånd utan tolkar och förklarar vad dina genetiska fynd betyder för dig.

Genetiska rådgivare är utbildade i

✔️ Mänsklig genetik och genomik

✔️ Riskbedömning och tolkning av genetiska testresultat

✔️ Emotionellt och psykologiskt stöd för individer och familjer

✔️ Etiska och integritetsrelaterade överväganden vid genetiska data

När man ska överväga genetisk rådgivning

Många väljer att prata med en genetisk rådgivare innan de fattar viktiga beslut om hälsa eller familjeplanering.

Vissa personer söker rådgivning när de planerar att skaffa barn eftersom de redan vet att de är bärare av ett specifikt tillstånd och vill att deras partner ska testas. Andra kanske inte har en känd risk men vill genomgå bärarscreening för att bättre förstå sina chanser att få ett friskt barn.

I vissa familjer kan en släkting ha diagnostiserats med en genetisk sjukdom, och andra medlemmar vill veta om de också kan bära på samma variant.

Under din konsultation kommer din rådgivare att samla in detaljerad information om din personliga och familjära sjukdomshistoria för att bedöma din risknivå och diskutera eventuella alternativ. De kommer också att förklara hur de flesta genetiska tillstånd uppstår och ärvs, vilket hjälper dig att fatta välgrundade beslut för dig själv och din familj.

Genetisk konsultation före test

Innan några tester äger rum kommer en genetisk rådgivare att hjälpa dig att undersöka vilken genetisk screening eller hälsotest som kan vara rätt för dig eller din familj. Målet med detta möte är att säkerställa att du förstår vad varje test kan avslöja och att förbereda dig på vad du kan förvänta dig. Under mötet kommer du att lära dig följande.

Denna konsultation hjälper dig att fatta säkra och ansvarsfulla beslut om genetisk testning.

Lär dig om olika typer av genetiska tester, såsom bärarscreening, genetisk screening för nyfödda, genetik för idrottsprestationer och omfattande genomtestning.

Förstå fördelarna och begränsningarna med varje alternativ

Diskutera hur resultaten kan påverka dig och din familj

Granska standarder för integritet, samtycke och dataskydd

Vad ingår i en genetisk konsultation

En genetisk konsultation är en enskild konsultation som är utformad för att hjälpa dig att förstå och tillämpa dina genetiska insikter. Under konsultationen kan du förvänta dig följande:

Granskning före samråd

Rådgivaren granskar dina genetiska testresultat och, i förekommande fall, din personliga och familjära sjukdomshistoria.

Förklaring av resultaten

Rådgivaren förklarar vad dina testresultat betyder på ett tydligt och lättillgängligt språk. Ni kommer att diskutera de analyserade generna, eventuella identifierade varianter och vad aktuell forskning säger om deras potentiella betydelse.

Personlig vägledning

Du kommer att få evidensbaserade rekommendationer som hjälper dig att hantera eller övervaka specifika hälsoegenskaper. Detta kan inkludera livsstilsjusteringar, förebyggande strategier eller uppföljning.

Familje- och reproduktiv planering

För bärarscreening eller ärftliga riskbedömningar kan rådgivaren hjälpa dig att förstå arvsmönster och potentiella konsekvenser för familjemedlemmar.

Emotionellt stöd och beslutsfattande

Genetisk information kan ibland vara överväldigande. Rådgivare ger vägledning och trygghet för att hjälpa dig att bearbeta komplexa känslor och beslut på ett lugnt sätt.

Våra tjänster

Rådgivning för bärarscreening

Många bär på genetiska varianter som inte påverkar deras egen hälsa men som kan öka risken att få ett barn med en ärftlig sjukdom. Rådgivning om bärarscreening hjälper dig att förstå din risk och dina alternativ före eller under graviditeten. Rådgivaren kommer att granska dina resultat, förklara arvsmönster och diskutera nästa steg om båda föräldrarna visar sig vara bärare av samma sjukdom. Du kommer att få en detaljerad rapport med tydliga rekommendationer och alternativ för reproduktiv planering.

Genetisk konsultation för nyfödda

Tidig genetisk insikt kan vara ett av de mest värdefulla verktygen för livslång hälsa. Vår konsultation för nyfödda hjälper föräldrar att förstå vad screeningtest för nyfödda identifierar och hur man tolkar resultaten. Du kommer att lära dig hur ditt barns genetiska och metabola markörer kan ge tidig vägledning om näring, tillväxt och potentiella hälsorisker. Om en variant eller markör kräver uppföljning kommer din rådgivare att förklara dess betydelse och diskutera eventuella ytterligare tester eller förebyggande åtgärder.

Rådgivning inom sport- och prestationsgenetik

Dina gener kan påverka hur din kropp reagerar på träning, kost och återhämtning. Denna konsultation hjälper dig att tolka ditt genetiska test för sportprestationer och förstå hur du använder dina resultat för att förbättra prestationen på ett säkert sätt. Din rådgivare kommer att förklara hur gener relaterade till uthållighet, styrka, återhämtning och ämnesomsättning interagerar med din träning och livsstil. Denna konsultation är idealisk för idrottare, fitnessentusiaster eller alla som vill optimera fysisk prestation och motståndskraft.

Omfattande genomisk konsultation

För personer som har genomgått eller överväger en bred genomanalys ger denna konsultation en översikt över vad helgenom- eller storskaliga tester kan avslöja. Rådgivaren hjälper dig att tolka hälsorelaterade fynd, diskuterar relevanta varianter och erbjuder vägledning om uppföljningssteg för långsiktigt välbefinnande och sjukdomsförebyggande.

Genetisk rådgivning efter testet

Rådgivning efter testet hjälper dig att tolka dina resultat när ditt genetiska test är klart. Det är utformat för att säkerställa att du fullt ut förstår vad dina resultat betyder och hur du använder dem för att skydda din hälsa och din familjs välbefinnande.

Om dina resultat tyder på en ökad risk kan din rådgivare hänvisa dig till lämpliga vårdspecialister. För de som är oroliga för reproduktionsrisker kan alternativ som genetisk diagnostik före implantation eller prenatal testning diskuteras.

Om ditt tidigare test var begränsat eller ofullständigt kan du rekommenderas att överväga ytterligare tester för ett tydligare och mer fullständigt resultat.

1

Granska resultaten av dina testresultat

2

Förklara betydelsen och arvsmassan hos alla identifierade varianter

3

Ge en personlig riskbedömning baserad på din familjehistoria

4

Diskutera konsekvenserna för anhöriga och framtida generationer

5

Rekommendera nästa steg såsom screening eller medicinsk uppföljning

Varför det spelar roll

Genetisk information kan ge värdefull insikt i dina hälsopredispositioner, men tolkningen kräver omsorg och vetenskaplig förståelse. En genetisk konsultation säkerställer att du använder denna information ansvarsfullt och effektivt för att fatta välgrundade beslut om ditt välbefinnande.

Hur man bokar

Phenome Longevity erbjuder online-konsultationer med certifierade genetiska rådgivare. När dina testresultat är klara kan du boka din tid via Phenome Longevity-appen.

Ladda ner appen