Genetiskt testkit

Screeningtest för nyfödda

Name: Screeningtest för nyfödda
Brand: Phenome Longevity
SKU: PL-NST-001
Price: 495.00 GBP
Availability: OutOfStock

£495.00

Phenome Longevity Newborn Screening Test är ett avancerat förebyggande hälsoverktyg utformat för att upptäcka ett brett spektrum av behandlingsbara endokrina, metabola och immunologiska tillstånd hos nyfödda. Genom att identifiera potentiella risker tidigt möjliggör detta test snabba, evidensbaserade åtgärder som stöder bättre hälsoutfall och hjälper till att förhindra allvarliga komplikationer innan symtom uppstår.

Vår avancerade genetiska diagnostik går utöver standardscreening genom att bekräfta potentiella tillstånd på molekylär nivå. Genom att analysera de specifika gener som är associerade med drabbade enzymer eller proteiner ger detta test exakta insikter för tidig diagnos och personlig vård.

Resultat inom 3–4 veckor

Återvinningsbar förpackning

Slut i lager

Dela:

Dela

Passar bra ihop med

Vem är detta test för

Det genetiska testet för nyfödda är för föräldrar som vill ge sitt barn den hälsosammaste möjliga starten i livet. Det ger tidig insikt i hur ditt barns gener påverkar tillväxt, ämnesomsättning och immunitet, vilket hjälper dig att vidta proaktiva åtgärder för livslångt välbefinnande.

Varje familj får en vetenskapligt underbyggd rapport som omsätter komplex genetisk data till tydlig, praktisk vägledning för den dagliga vården.

För nyblivna föräldrar

Få klarhet och sinnesro under de första månaderna i livet.
Förstå ditt barns unika biologi och näringsbehov.
Upptäck eventuella ärftliga tillstånd tidigt.

För familjer med genetisk historia

Ta reda på om ditt barn kan ha ärvt kända varianter
Få tillgång till förebyggande vägledning innan symtom uppstår
Fatta välgrundade beslut om fortsatt vård

För förebyggande hälsoplanering

Upptäck användbara insikter som vägleder näring, immunitet och tillväxt
Stöd tidiga insatser och långsiktigt välbefinnande
Skapa en grund för livslång förståelse för hälsa

Varför du borde testa ditt nyfödda barn

Vid födseln innehåller ditt barns DNA en fullständig registrering av dess biologiska potential. Detta test omsätter den informationen till insikter, vilket hjälper dig att upptäcka, förebygga och förbereda dig för hälsoproblem innan de uppstår.

Phenome Longevity Newborn Test screenar för mer än tusen gener kopplade till tillväxt, immunitet, metabolism och utveckling. Det identifierar kliniskt relevanta varianter så att du kan vidta tidiga åtgärder med din barnläkare eller näringsspecialist.

Detta test kompletterar traditionella sjukhusundersökningar genom att erbjuda en bredare, mer avancerad analys som täcker metabola störningar, immunreglering och näringsbearbetning.

Se vetenskapen bakom det genetiska testet för nyfödda

Vanliga tillstånd som screenas vid genetisk testning av nyfödda

Testet undersöker hundratals tidiga och åtgärdbara tillstånd grupperade efter system för tydlighetens skull. Dessa är alla områden där tidig identifiering möjliggör meningsfulla och åtgärdbara insatser.

Metaboliska störningar

Fenylketonuri, galaktosemi, lönnsirapsurinsjukdom

Endokrina och hormonella obalanser

Medfödd hypotyreos, binjuresjukdomar, tillväxthormonbrist

Neurologiska och muskulära tillstånd

Spinal muskelatrofi, mitokondriella störningar, utvecklingsförseningssyndrom

Brister i immunförsvaret

Allvarlig kombinerad immunbrist, autoimmun känslighet

Hjärt- och cirkulationsproblem

Medfödda hjärtfel, mitokondriell kardiomyopati

Tidig intervention och livslånga fördelar

Tidig testning innebär tidiga åtgärder. Att identifiera vissa genetiska markörer under de första månaderna i livet möjliggör omedelbar vägledning om kost, tillskott eller behandling. Många av dessa tillstånd kan hanteras framgångsrikt om de åtgärdas tidigt.

Short Term Benefits

Detect and treat manageable conditions before symptoms develop.

Adjust nutrition and lifestyle for optimal growth and resilience.

Enable tailored healthcare from the earliest stages.

Long Term Benefits

Establish a personalised health plan that evolves as your child grows.

Monitor and support metabolic, immune, and hormonal balance.

Empower your child’s health journey through knowledge.

Den bästa investeringen i ditt barns hälsa och livslängd

Ditt barns DNA förändras aldrig.

Informationen som detta test framhäver är en livslång guide till att förstå och stödja deras välbefinnande.

Detta test är en av de mest meningsfulla investeringarna du kan göra för ditt barns framtid. Det ger sinnesro, förebyggande åtgärder och egenmakt, och förvandlar osäkerhet till självförtroende.

Kunskap vid födseln blir ett skydd för livet.

Hur det fungerar

Nyföddhetstestet kan utföras kort efter födseln, helst inom de första dagarna eller veckorna i livet. Processen är skonsam och enkel.

Steg 1

Få ditt kit

Ditt testkit för nyfödda anländer till din dörr och innehåller allt material för säker och enkel upphämtning.

Steg 2

Samla in provet

Använd salivprovskitet för att försiktigt samla in ditt barns salivprov. Processen är helt säker och tar mindre än en minut.

Steg 3

Registrera och returnera

Registrera ditt kit på Phenome Portal och returnera provet i den förbetalda förpackningen.

Steg 4

Genetisk analys

Våra certifierade laboratorier utför nästa generations sekvensering med hjälp av Illumina NovaSeq-teknik för att analysera mer än tusen gener relaterade till hälsa i tidig ålder.

Steg 5

Resultat och vägledning

Inom tre till fyra veckor kommer din rapport att finnas tillgänglig i din Phenome-app, med möjlighet att boka en genetisk rådgivningssession för en fullständig tolkning.

Varför

Fenomens livslängd

Phenome Longevity kombinerar vetenskaplig precision med mänsklig förståelse. Varje test bearbetas av ackrediterade europeiska och brittiska laboratorier enligt ISO- och CE-standarder. Resultaten granskas med hjälp av kliniskt validerade bioinformatiska pipelines som följer ACMG:s och ACGS:s tolkningsriktlinjer.

Vårt mål är att hjälpa föräldrar att förstå genetik på ett sätt som känns stärkande, inte skrämmande. Insikterna är tydliga, processen är sömlös och vetenskapen är av högsta standard.

Våra partners

Vi samarbetar med ledande genomforskningsinstitutioner, pediatriska specialister och bioinformatiska nätverk i Europa och Storbritannien. Våra partners delar vårt uppdrag att främja förebyggande hälsovård och livslång genetisk insikt.

Vetenskapen bakom testet

Testet drivs av nästa generations sekvenseringsteknik som kan analysera ditt barns genom i detalj. Varje prov genomgår

Endast patogena eller sannolikt patogena varianter rapporteras för att säkerställa precision och tydlighet. Resultatet är en vetenskapligt verifierad och kliniskt relevant ögonblicksbild av ditt barns genetiska hälsa.

1

DNA-extraktion och kvalitetskontroll

2

Djupgående sekvensering med Illumina NovaSeq 6000

3

Variantanalys med validerade bioinformatiska verktyg

4

Klinisk tolkning enligt ACMG-riktlinjer

5

Dubbelgranskning av certifierade kliniska forskare

Klinisk validering och ackreditering

Phenome Longevity arbetar uteslutande med ackrediterade laboratorier som uppfyller internationella kvalitetsstandarder.

Varje test är spårbart, kvalitetskontrollerat och jämfört med internationella standarder.

Certifiering och standarder

Laboratoriekvalitet: ISO 15189 och ISO 13485

Datanoggrannhet: CE IVD-certifierad

Klinisk tolkning: ACGS- och ACMG-riktlinjer

Datasäkerhet: GDPR och efterlevnad av brittiskt dataskydd

What Is Included in Your Newborn Test Report

Your baby’s report provides a clear overview of genetic findings across multiple categories. Each section expands with a detailed explanation and practical recommendations.

Overview and interpretation summary

Analysis of more than one thousand genes related to early life health

Identification of pathogenic and likely pathogenic variants

Functional categories across metabolism, immunity, and neurology

Carrier and X linked conditions for family insight

Guidance for medical or nutritional follow up

Genetiska kategorier förklarade

Du kan se hela listan med ettusenfyrtioåtta gener i den nedladdningsbara PDF-filen som bifogas din rapport.

Metabolisk och näringsmässig hälsa

Hormonell och endokrin funktion

Neurologisk och utvecklingsmässig funktion

Immun- och inflammatorisk reglering

Hjärt- och andningshälsa

Bärar- och recessiva tillstånd

Metabolisk och näringsmässig hälsa

Gener som påverkar hur ditt barn bearbetar kolhydrater, fetter och proteiner, samt vitaminmetabolism och energibalans.

Hormonell och endokrin funktion

Gener som reglerar hormonsyntes, sköldkörtelfunktion och tillväxt.

Neurologisk och utvecklingsmässig funktion

Gener som styr kognitiv utveckling, hjärnhälsa och neuromuskulär kontroll.

Immun- och inflammatorisk reglering

Gener som påverkar infektionssvar, immunförsvar och inflammationskontroll.

Hjärt- och andningshälsa

Gener kopplade till hjärtrytm, syreutbyte och medfödd hjärtresiliens.

Bärar- och recessiva tillstånd

Information om genetiska varianter som kan ärvas, vilket ger medvetenhet inför framtida familjeplanering.

Expert genetisk rådgivning

Varje test för nyfödda inkluderar möjligheten till en individuell genetisk rådgivningssession med en certifierad expert. Våra rådgivare kombinerar vetenskaplig kunskap med empati och hjälper dig att tolka ditt barns resultat tydligt och säkert.

Under konsultationen kan du diskutera
• Betydelsen av identifierade genetiska varianter
• Om ytterligare uppföljning eller testning rekommenderas
• Hur man använder informationen för tidig näringsplanering eller vårdplanering

Genetisk rådgivning säkerställer att varje förälder känner sig stödd, informerad och lugnad genom en process som bygger på förtroende och förståelse.

Vad hjälper vårt nyföddhetstest med?

Testet ger insikter som hjälper föräldrar och läkare att vidta meningsfulla och välgrundade åtgärder för livslång hälsa.

Tidig upptäckt av ärftliga och behandlingsbara sjukdomar

Personlig vägledning för näring och tillväxt

Övervakning av immun-, hormon- och metabolisk balans

Identifiering av genetiska bärare för framtida planering

Långvarig sinnesro genom förebyggande vård

Berättelser från dem som äntligen fick svar

Vi är tacksamma för alla som delat sin resa med oss. Deras ärlighet påminner oss om varför det är viktigt att förstå vår biologi, för bakom varje testresultat finns en berättelse om någon som äntligen fått de svar de har letat efter.

Som nybliven mamma ville jag bara ha en försäkran om att mitt barn var friskt. Rapporten gav mig den sinnesroen. Att se allt tydligt utlagt fick mig att känna mig lugn, som om jag verkligen gav honom den bästa möjliga starten.
— Laura B, 33

Vi bestämde oss för att göra det här testet mer av nyfikenhet än något annat. Att läsa resultaten tillsammans var faktiskt ett så speciellt ögonblick. Det kändes som att lära känna vår bebis på ett djupare plan.
— James och Elif K, 35

Efter en komplicerad graviditet behövde jag veta att allt var okej. Processen var enkel och stödet från teamet var fantastiskt. Att ha den tydligheten hjälpte mig äntligen att slappna av och bara njuta av att vara mamma.
— Sophie M, 31

Vårt engagemang för dataskydd

Besök sekretesspolicyn

Ditt barns genetiska data hanteras med högsta möjliga säkerhets- och sekretessnivå.

All data behandlas enligt GDPR och brittiska dataskyddslagar och lagras på krypterade servrar. Ingen data delas eller åtkoms någonsin utan ditt uttryckliga samtycke.

Phenome Longevity säkerställer fullständig transparens, vilket ger dig kontroll över hur din information används nu och i framtiden.

Vanliga frågor

Läs vår FAQ- sida för att få veta mer.

Varför ska jag testa mitt nyfödda barn om hen verkar frisk?

Många genetiska tillstånd visar inte symtom omedelbart efter födseln. Tidig upptäckt möjliggör övervakning, tidig behandling och livsstilsjusteringar som avsevärt kan förbättra de långsiktiga resultaten.

När är den bästa tiden att ta testet?

Testet kan göras kort efter födseln, helst inom de första veckorna i livet. Detta säkerställer att eventuella åtgärdbara fynd kan åtgärdas så tidigt som möjligt.

Hur samlas provet in?

Ett skonsamt salivprov används. Processen är helt icke-invasiv och säker för nyfödda. Detaljerade instruktioner ingår i kitet.

Vilka villkor omfattas?

Rapporten innehåller analys av över tusen gener associerade med ärftliga, metabola, neurologiska och utvecklingsmässiga tillstånd som kan påverka spädbarn och små barn.

Hur exakta är resultaten?

Resultaten genereras med hjälp av helgenomsekvenseringsteknik med hög djup och precision. Varje fynd granskas och valideras av certifierade genetiska experter innan rapporten färdigställs.

Vad händer om en variant hittas?

Om en kliniskt relevant variant upptäcks rekommenderas en genetisk rådgivningssession. En specialist kommer att förklara vad resultatet betyder, beskriva nästa steg och ge vägledning för eventuell nödvändig uppföljning.

Var kan jag se resultaten?

Dina resultat laddas automatiskt upp till din säkra profil i vår app, skapad med den e-postadress du angav i kassan. Du får också ett e-postmeddelande med en direktlänk för att se dina resultat. Via appen kan du utforska hela rapporten och till och med ladda ner den som PDF när du vill.