유전자 검사 키트

보균자 선별 검사

Q: 이런 증상은 얼마나 흔합니까?

개별 유전 질환은 드물지만, 집단적으로는 많은 사람들이 생각하는 것보다 훨씬 흔합니다. 약 30쌍 중 1쌍은 유전 질환에 걸린 아이를 가질 위험이 높습니다.

Q: 대신 가족력에 의지할 수 있나요?

완전히 그렇지는 않습니다. 유전 질환을 가진 대부분의 사람들은 가족력이 없습니다 . 유전자 검사를 통해 가족력만으로는 발견할 수 없는 숨겨진 위험 요소를 발견할 수 있습니다.

£495.00

많은 사람들이 증상을 경험하지 않고도 유전적 변이를 가지고 있습니다. 그러나 이러한 변화는 자녀에게 유전될 수 있으며, 부모 모두가 동일한 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 경우 유전 질환으로 이어질 수 있습니다.

페놈 장수 보인자 선별 검사는 고급 유전체 시퀀싱을 사용하여 심각한 유전 질환과 관련된 수천 개의 유전자를 분석합니다. 본인 또는 배우자가 특정 유전자 변이를 가지고 있는지 확인함으로써, 이 검사를 통해 정보에 기반하고 적극적인 생식 관련 결정을 내릴 수 있습니다.

당사의 포괄적인 패널에는 다음과 같이 임상적으로 가장 관련성이 높고 널리 알려진 질환이 포함됩니다.

낭포성 섬유증(CFTR)
척수성 근위축증(SMN1)
낫적혈구빈혈(HBB)
테이-삭스병(HEXA)
연약 X 증후군(FMR1)

500가지 유전질환과 1000개 이상의 유전자에 대한 검사.

3-4주 이내에 결과가 나옵니다

재활용 가능한 포장재

모든 인종 패널: 모든 유전적 배경을 가진 개인에게 적합

부모 둘 다 검사를 받는 경우 할인 요금이 제공됩니다.

한 부모
부모님 모두

제품 변형

재고 있음, 배송 준비 완료

공유하다:

공유하다

잘 어울립니다

보균자 선별 검사

한 부모

£495.00

이 테스트는 다음 경우에 강력히 권장됩니다 .

Anyone seeking proactive, genetics-based health insights

Individuals or couples planning to start a family

Those with a family history of inherited genetic conditions

People from ethnic backgrounds with a higher risk of specific genetic disorders

보균자 검사가 중요한 이유

유전 질환을 가진 대부분의 사람들은 가족력이 없습니다. 보인자의 약 80%는 검사를 받기 전까지는 전혀 알지 못합니다.

4명 중 1명

부부는 동일한 유전적 조건을 가지고 있습니다.

+

1

%

개인 중 적어도 한 가지 질병을 앓고 있는 사람이 있습니다.

~

1

%

영국의 희귀 질환 대책 계획에 따르면, 희귀 질환은 유전적 기반을 가지고 있습니다.

100명 중 1명

영국의 부부는 심각한 열성 유전 질환에 걸린 아이를 낳을 위험이 있습니다.

보인자 검사는 본인이나 파트너가 자녀에게 유전될 수 있는 유전적 변이를 보유하고 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 이러한 정보를 일찍 파악하면 정보에 기반한 생식 선택을 하고, 미리 계획하며, 심각한 유전 질환의 유전 위험을 줄일 수 있습니다.

현대 유전체 분석을 통해 확인할 수 있는 유전 질환은 400종 이상입니다. 이 중 다수는 임신 전에 발견하면 예방하거나 관리할 수 있습니다.

통신사 상태를 이해하면 다음을 수행할 수 있습니다.
• 낭포성 섬유증, 지중해빈혈 또는 척수성 근위축증과 같은 유전적 질환의 잠재적 위험을 발견합니다.
• 생식 지침 및 조기 개입 옵션에 액세스하세요
• 가족의 건강을 위해 적극적이고 자신감 있는 결정을 내리세요

유전적 지식은 당신에게 선택권을 주고, 선택권이 있으면 마음의 평화도 찾아옵니다.

가족의 미래를 지원하기 위한 유전적 통찰력을 얻으세요

페놈 보인자 선별 검사는 자녀에게 유전될 수 있는 유전자 변이를 보유하고 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 간단한 가정용 DNA 채취 키트와 상세한 보인자 상태 보고서를 통해 가족의 미래 건강과 웰빙을 위해 확실하고 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있는 명확한 통찰력을 얻을 수 있습니다.

운송업체 검사 보고서 에 포함되는 내용

통신사 상태 요약

유전 질환과 관련된 유전자 변이를 보유하고 있는지에 대한 명확한 개요. 이 섹션에서는 확인된 모든 소견을 강조하며, 해당 소견이 임상적 관련성이 있는지 여부와 어떤 유형의 유전 패턴을 따르는지 등을 설명합니다.

유전자 및 변이 세부 정보

차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 분석된 특정 유전자 및 변이에 대한 포괄적인 정보입니다. 각 변이는 유전자 좌표, 접합성, 변이 분류를 포함하여 ACGS 및 ClinGen의 임상 지침을 기반으로 분류됩니다.

상태별 소견

검출된 각 변이는 관련된 의학적 상태와 연결되어 있어 질환, 관련 위험, 유전 패턴에 대한 간략한 요약을 제공합니다.

상속 패턴 설명

상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 패턴을 포함하여 유전적 상속이 작동하는 방식에 대한 간단하고 명확한 설명을 통해 결과가 귀하와 귀하의 가족에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 이해하는 데 도움이 됩니다.

민족 기반 위험 맥락

일부 유전적 변이는 특정 집단에서 더 흔합니다. 이 섹션에서는 결과를 전 세계 데이터와 연계하여 다양한 배경의 보균자 빈도에 대한 통찰력을 제공합니다.

파트너 스크리닝 권장 사항

이 섹션에서는 해당되는 경우, 확인된 변이 유전자의 유전 유형을 기준으로 파트너도 검사를 받아야 하는지 여부를 설명합니다. 파트너 모두 검사를 받으면 미래 자녀에게 잠재적인 위험이 있는지 판단하는 데 도움이 됩니다.

잔여 위험 설명

음성 결과가 나오더라도 약간의 잔류 위험은 남아 있을 수 있습니다. 이 섹션에서는 유전적 다양성과 진화하는 과학적 지식으로 인해 어떤 검사도 위험을 완전히 제거할 수 없는 이유를 설명합니다.

용어집 및 과학적 노트

주요 유전학 용어의 정의와 결과 해석 방법을 간략하게 설명합니다. 이 섹션에서는 ClinVar, gnomAD, ACGS, ClinGen과 같은 데이터베이스 및 분류 시스템을 다룹니다.

우리가 스크리닝하는 유전자를 탐색하세요

아래 표에는 보인자 검사에서 가장 많이 검사되는 유전자 115개가 포함되어 있습니다. 이 유전자들은 주요 건강 범주별로 분류되어 있어 쉽게 찾을 수 있습니다.

패널에 포함된 1,000개 이상의 유전자 전체 목록을 살펴보려면 아래를 클릭하세요.

대사 장애

신경 및 신경발달 장애

신경근 질환

혈액학적 질환

내분비 및 생식 장애

골격 및 결합 조직 질환

감각 장애(시각/청각)

신장 질환

심혈관 및 근육 질환

면역 및 염증 질환

피부과 및 DNA 복구 장애

보균자 검사를 통해 확인된 가장 흔한 유전적 질환

보인자 선별 검사는 개인이 특정 유전 질환을 자녀에게 유전시킬 위험을 높일 수 있는 유전적 변이를 보유하고 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 유전체학의 눈부신 발전 덕분에 오늘날의 선별 검사 패널은 수백 가지 질환을 매우 정확하게 진단하여 가족 계획 및 조기 개입에 귀중한 통찰력을 제공합니다.

페놈 롱제비티(Phenome Longevity)에서 제공하는 보인자 선별 검사는 심각한 유전 질환과 관련된 주요 유전자를 분석합니다. 결과는 명확하고 임상적으로 검토된 보고서 형태로 제공되며, 이는 두 파트너가 자신의 유전적 특성을 이해하고 정보에 기반한 생식 선택을 할 수 있도록 지원합니다.

다음은 우리의 보균자 선별 패널에 포함된 가장 잘 알려지고 임상적으로 중요한 상태 중 일부입니다.

낭포성 섬유증(CFTR)

낭포성 섬유증은 가장 흔한 유전 질환 중 하나로, CFTR 유전자 돌연변이로 인해 폐와 소화계에 영향을 미칩니다. 낭포성 섬유증은 진한 점액 생성, 만성 호흡기 감염, 그리고 소화기 합병증을 유발합니다. 보인자 선별 검사를 통해 CFTR 돌연변이를 보유한 사람을 확인하여 부부가 임신 전에 정보에 기반한 임신 결정을 내릴 수 있도록 합니다.

척수성 근위축증(SMN1)

척수성 근위축증은 척수의 운동 뉴런에 영향을 미치는 유전 질환으로, 점진적인 근력 약화와 운동 능력 저하를 초래합니다. SMN1 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 임신 전에 보인자를 발견하면 잠재적 위험과 가능한 생식 옵션에 대한 중요한 통찰력을 얻을 수 있습니다.

연약 X 증후군(FMR1)

취약 X 증후군은 지적 장애와 자폐 스펙트럼 장애의 가장 흔한 유전적 원인입니다. FMR1 유전자의 확장으로 인해 발생합니다. 보인자 검사를 통해 자신의 건강에는 영향을 미치지 않지만 미래 세대에게 유전될 수 있는 유전자 변화를 가진 개인을 식별할 수 있습니다.

낫적혈구빈혈과 지중해빈혈(HBB, HBA1, HBA2)

겸상 적혈구 빈혈과 지중해 빈혈은 헤모글로빈 생성에 영향을 미치는 유전성 혈액 질환입니다. 아프리카, 지중해, 중동, 남아시아계 사람들에게 더 흔하게 나타납니다. HBB, HBA1 또는 HBA2 돌연변이 보인자를 확인하면 조기에 인지하고 생식 계획을 세울 수 있습니다.

테이-삭스병(HEXA)

테이삭스는 HEXA 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드물지만 심각한 유전 질환으로, 뇌와 척수의 신경 세포에 점진적인 손상을 초래합니다. 보인자 검사를 통해 임신 전에 위험을 파악하고 예방적 생식 옵션을 모색할 수 있습니다.

과학의 배경

전체 게놈 시퀀싱

전체 유전체 시퀀싱은 미래 세대에 전달될 수 있는 변이를 식별하기 위해 전체 유전 코드를 읽고 분석하는 과학적 방법입니다.

우리 몸의 모든 세포에는 DNA가 들어 있으며, 이는 우리 몸의 기능에 대한 지침서 역할을 합니다. 이 기술은 특정 부위만이 아니라 30억 개의 DNA 염기 전체를 분석하여 유전적 구성을 종합적으로 보여줍니다.

보균자 검사의 경우, 희귀한 유전적 변이체도 발견하는 데 도움이 되며, 이를 통해 생식 건강에 대한 명확한 이해를 얻고 가족의 미래에 대한 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있습니다.

기존 유전자 분석 과 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 의 차이점

우리는 당신이 유전자를 이해하도록 돕는 데 관심이 있습니다

유전적 보인자 상태를 아는 것이 가족 계획 여정에 명확성과 자신감을 더하는 방법을 알아보세요. 페놈 롱제비티(Phenome Longevity)에서는 복잡한 과학을 바탕으로 여러분의 웰빙과 미래를 위한 맞춤형 통찰력을 제공합니다.

과학: 설명

마침내 답을 얻은 사람들의 이야기

여정을 함께 나눠주신 모든 분들께 감사드립니다. 그들의 솔직함은 우리의 생물학을 이해하는 것이 얼마나 중요한지 다시 한번 일깨워줍니다. 모든 검사 결과 뒤에는 마침내 자신이 찾던 답을 찾은 누군가의 이야기가 담겨 있기 때문입니다.

저와 제 파트너는 아이를 갖기 전에 이 과정을 꼭 해보고 싶었어요. 처음에는 긴장했지만, 생각보다 과정이 차분하게 느껴졌어요. 결과를 나란히 보니 정말 큰 안도감을 느꼈어요. 추측으로는 절대 느낄 수 없는, 마치 우리가 준비된 것처럼 느껴졌어요.
— 에밀리와 노아 S, 31세

저는 항상 제 가족력에 대해 궁금했어요. 특히 아무도 그 이야기를 잘 안 하니까요. 검사를 통해 제가 다른 방법으로는 절대 알 수 없었을 무언가를 가지고 있다는 걸 깨달았어요. 무섭진 않았지만, 그냥 알게 되어서 마음이 놓였어요.
— 줄리아 M, 33세

의사의 권유로 이 과정을 거쳤어요. 감정적으로 힘들기도 했지만, 동시에 힘이 되기도 했죠. 우리가 무엇을 가지고 있는지 안다는 게 우리를 정의하는 게 아니라, 더 자신감 있게 선택을 할 수 있도록 도와줄 뿐이에요.
— 레이첼 L, 35세

솔직히 검사를 받는 게 무서웠지만, 유전 상담사께서 모든 걸 정말 명확하게 설명해 주셔서 모든 걱정이 사라졌어요. 기술적인 내용이 아니라 정말 개인적이고 인간적인 느낌이었어요. 통화를 마치고 나니 감사함과 미래에 대한 확신이 생겼어요.
— 한나 C, 29

귀하의 데이터를 안전하게 보호하는 방법

개인정보 보호정책 방문

귀하의 운송업체 데이터는 의료 기록과 동일한 수준으로 처리됩니다. 샘플을 수령하는 순간부터 모든 개인 및 생물학적 정보는 안전하게 저장되며 EU 일반 데이터 보호 규정(GDPR)에 따라 완벽하게 처리됩니다.

당사는 암호화된 시스템, 익명화된 식별자, 엄격한 내부 프로토콜을 사용하여 귀하의 데이터가 공유되거나 판매되지 않고 오직 귀하의 개인화된 보고서를 생성하는 데에만 사용되도록 보장합니다.

귀하는 항상 통제권을 갖고 있으며 귀하의 데이터는 귀하의 소유입니다.

자주 묻는 질문

자세한 내용을 알아보려면 FAQ 페이지를 읽어보세요.

페놈 장수보균자 검사란 무엇인가요?

저희 보인자 선별 검사는 자녀에게 유전될 수 있는 유전자 변이를 보유하고 있는지 여부를 확인하는 종합적인 유전자 검사입니다. 보인자는 일반적으로 건강하지만, 자신도 모르게 심각한 유전 질환을 물려줄 수 있습니다. 이 검사는 유전 질환의 유전 위험을 파악하여 개인과 부부가 가족 계획에 대한 현명한 결정을 내릴 수 있도록 도와줍니다.

테스트는 어떻게 진행되나요?

검사 키트에 있는 면봉을 사용하여 타액 샘플을 채취하세요.
자세한 지침에 따라 샘플을 인증된 실험실로 다시 보내주세요.
저희 팀은 수백 가지 유전 질환에 대한 보인자 상태를 파악하기 위해 고해상도 유전자 분석을 수행합니다.
3주 이내에 Phenome Longevity 앱을 통해 맞춤 보고서를 받아보실 수 있습니다. 추가 지원 및 안내를 위해 전문가와의 상담을 예약하실 수도 있습니다.

누가 이 시험을 치러야 하나요?

이 테스트는 다음과 같은 경우에 권장됩니다:

자녀를 가질 계획이 있는 개인 또는 부부
유전적 질환의 가족력이 있는 사람들
특정 질환에 대한 보균 위험이 높은 집단의 개인(예: 아슈케나지 유대인, 지중해 아프리카인, 동남아시아계)

어떤 이점이 있나요?

수백 가지 유전 질환에 대한 귀하의 보균자 상태를 명확히 알아보세요.
전문가의 통찰력을 바탕으로 가족 계획에 대한 올바른 결정을 내리세요.
미래의 자녀에게 심각한 유전적 질환이 유전될 위험을 줄입니다.
선택적 상담을 통해 전문가의 지원을 받아 이해하고 다음 단계를 진행하세요.
개인화된 예방적 유전 정보로 힘을 얻으세요.

이런 증상은 얼마나 흔합니까?

개별 유전 질환은 드물지만, 집단적으로는 많은 사람들이 생각하는 것보다 훨씬 흔합니다. 약 30쌍 중 1쌍은 유전 질환에 걸린 아이를 가질 위험이 높습니다.

대신 가족력에 의지할 수 있나요?

완전히 그렇지는 않습니다. 유전 질환을 가진 대부분의 사람들은 가족력이 없습니다 . 유전자 검사를 통해 가족력만으로는 발견할 수 없는 숨겨진 위험 요소를 발견할 수 있습니다.

우리 가족 중에 특정 질병이 있는 걸 알고 있는 경우에도 이렇게 해야 합니까?

네. 특정 질환을 알고 있더라도, 이 검사를 통해 여러분이 알지 못하는 추가적인 유전 질환을 선별할 수 있습니다.

NIPT 등 다른 임신 테스트와 함께 이 검사를 받을 수 있나요?

네. 보인자 선별 검사는 염색체 검사(NIPT처럼)와 함께 시행할 수 있지만, 목적이 다릅니다. NIPT는 염색체 이상을 검사하는 반면, 보인자 선별 검사는 유전된 단일 유전자 변이를 검사합니다.

검사 결과 위험도가 더 높은 것으로 나타나면 어떻게 되나요?

페놈 롱제비티(Phenome Longevity)는 개인 건강 데이터에 접근하고 이해하는 데 도움이 되는 도구를 제공하지만, 진단 기관이 아니며 의학적 조언을 제공하지 않습니다. 검사 결과 유전적 위험이 더 높다고 판단될 경우, 자격을 갖춘 의료 전문가 또는 유전 상담사와 상담을 예약하여 선택 사항과 다음 단계에 대한 안내를 받으실 수 있습니다.

언제 샘플을 채취해서 보내야 하나요?

월요일부터 목요일(Royal Mail) 사이에 샘플을 수령해 주세요. 선불 반송 봉투를 사용하여 당일, 가급적 정오 전에 반송해 주세요. 지연을 방지하기 위해 공휴일이나 그 근처에는 샘플 수령을 피하세요.

내 결과는 어디에서 볼 수 있나요?

결과는 결제 시 입력하신 이메일 주소로 생성된 앱의 보안 프로필에 자동으로 업로드됩니다. 또한, 결과를 직접 확인할 수 있는 링크가 포함된 이메일 알림도 발송됩니다. 앱을 통해 전체 보고서를 확인하고 원하시면 언제든지 PDF 파일로 다운로드하실 수 있습니다.