Genetik Test Kiti
Birçok insan, kendileri semptom yaşamadan genetik varyantlar taşır. Ancak bu değişiklikler çocuklara geçebilir ve her iki ebeveyn de aynı gende mutasyon taşıyorsa kalıtsal durumlara yol açabilir.
Phenome Longevity Taşıyıcı Tarama Testi, ciddi kalıtsal hastalıklarla bağlantılı binlerce geni analiz etmek için gelişmiş genomik dizileme kullanır. Sizde veya eşinizde belirli genetik varyantların olup olmadığını belirleyerek, test bilinçli ve proaktif üreme kararları vermenizi sağlar.
Kapsamlı panelimiz, en klinik olarak alakalı ve yaygın olarak tanınan aşağıdaki durumları içerir:
500 kalıtsal rahatsızlık ve 1000'den fazla gen testi.
Sonuçlar 2-3 hafta içinde
Geri dönüştürülebilir ambalaj
Pan-etnik panel: tüm genetik geçmişlere sahip bireyler için uygundur
Her iki ebeveyn için de indirimli oran mevcuttur
Eşlik eder
Taşıyıcı Tarama Testi
Herhangi bir sorunuz olursa bizimle iletişime geçebilirsiniz. Hafta içi 24 saat içinde en kısa sürede size geri döneceğiz.
Kargo Bilgileri
Müşterileriniz için soruları olabildiğince ayrıntılı yanıtlamak için bu metni kullanın.
Müşteri Desteği
Müşterileriniz için soruları olabildiğince ayrıntılı yanıtlamak için bu metni kullanın.
Sıkça Sorulan Sorular
Müşterileriniz için soruları olabildiğince ayrıntılı yanıtlamak için bu metni kullanın.
Bize Ulaşın
Müşterileriniz için soruları olabildiğince ayrıntılı yanıtlamak için bu metni kullanın.
Proaktif, genetiğe dayalı sağlık bilgileri arayan herkes
Aile kurmayı planlayan bireyler veya çiftler
Kalıtsal genetik rahatsızlık geçmişi olanlar
Belirli genetik rahatsızlıklar açısından daha yüksek risk taşıyan etnik kökenlere sahip kişiler
Dörtte bir
Çiftler Aynı Genetik Durumu Taşıyor.
+
1
%
bireyin en az bir rahatsızlığın taşıyıcısı olduğu.
~
1
%
Nadir Hastalıkların genetik bir temeli vardır - Birleşik Krallık Nadir Hastalıklar Eylem Planı'na göre.
Yüzde 1
Birleşik Krallık'taki çiftler, ciddi bir resesif hastalıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski taşımaktadır.
Phenome Taşıyıcı Tarama Testi, çocuklarınıza geçebilecek genetik varyantlar taşıyıp taşımadığınızı keşfetmenize yardımcı olur. Basit bir evde DNA toplama kiti ve ayrıntılı bir taşıyıcı durumu raporu kullanarak, ailenizin gelecekteki sağlığı ve refahı için kendinize güvenli, bilinçli kararlar vermenizi sağlayacak net bilgiler edinirsiniz.
Taşıyıcı Tarama Raporunuzda Neler Var
Kalıtsal durumlarla bağlantılı gen varyantları taşıyıp taşımadığınıza dair net bir genel bakış. Bu bölüm, klinik açıdan önemli olup olmadıkları ve ne tür bir kalıtım modelini takip ettikleri de dahil olmak üzere tanımlanan tüm bulguları vurgular.
Yeni nesil dizileme (NGS) ile analiz edilen belirli genler ve varyantlar hakkında kapsamlı bilgi. Her varyant, ACGS ve ClinGen'in klinik kılavuzlarına göre gen koordinatları, zigozite ve varyant sınıflandırması dahil olmak üzere sınıflandırılmıştır.
Algılanan her varyant, ilgili tıbbi duruma bağlıdır ve bozukluğun kısa bir özetini, ilişkili riskleri ve kalıtım modelini sunar.
Sonuçların sizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olmak için genetik kalıtımın nasıl çalıştığına dair (otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtım modelleri dahil) basit ve net bir açıklama.
Bazı genetik varyantlar belirli popülasyonlarda daha yaygındır. Bu bölüm, sonuçlarınızı küresel verilerle birlikte ele alarak farklı kökenlerdeki taşıyıcı sıklıklarına dair içgörü sağlar.
İlgili olduğunda bu bölüm, tespit edilen varyantların kalıtım tipine göre eşinizin de taranıp taranmaması gerektiğini açıklar. Her iki eşin de test edilmesi, gelecekteki çocuklara yönelik potansiyel bir risk olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.
Negatif bir sonuçla bile, küçük bir kalıntı risk kalabilir. Bu bölüm, genetik değişkenlik ve gelişen bilimsel bilgi nedeniyle hiçbir testin riski tamamen ortadan kaldıramayacağını açıklamaktadır.
Temel genetik terimlerin tanımları ve sonuçların nasıl yorumlandığına dair bir taslak. Bu bölüm ClinVar, gnomAD, ACGS ve ClinGen gibi veri tabanlarını ve sınıflandırma sistemlerini kapsar.
Geleneksel Gen Analizi ve Tüm Genom Dizilemesi (TGD) Arasındaki Farklılıklar
Bizimle hikayelerini paylaşan herkese minnettarız. Onların dürüstlüğü bize biyolojimizi anlamanın neden önemli olduğunu hatırlatıyor, çünkü her test sonucunun arkasında aradığı cevapları sonunda bulan birinin hikayesi yatıyor.
Partnerim ve ben bebek sahibi olmadan önce bunu yapmak istedik. İlk başta gergindik ama süreç şaşırtıcı derecede sakindi. Sonuçlarımızı yan yana görmek büyük bir rahatlama oldu. Bu, bizi tahmin yürütmenin asla yapamayacağı bir şekilde hazır hissettirdi.
— Emily ve Noah S, 31
Ailemin sağlık geçmişini her zaman merak etmişimdir, özellikle de kimse bu konuda pek konuşmadığı için. Test, aksi takdirde asla bilemeyeceğim bir şey taşıdığımı fark etmemi sağladı. Korkutucu değildi, sadece bilmek bana iyi geldi.
— Julia M, 33
Doktorumuzun tavsiyesi üzerine bunu yaşadık. Duygusal ama aynı zamanda güçlendiriciydi. Taşıdıklarımızın bizi tanımlamadığını bilmek, sadece seçimlerimizi daha güvenle yapmamıza yardımcı oluyor.
— Rachel L, 35
Açıkçası testi yaptırmaktan korkmuştum ama genetik danışman her şeyi o kadar net açıkladı ki tüm endişelerim yok oldu. Teknik olmaktan çok kişisel ve insani hissettirdi. Görüşmeden minnettar ve geleceğe güvenle ayrıldım.
— Hannah C, 29
Taşıyıcı verileriniz, tıbbi kayıtlarınızla aynı özenle işlenir. Numuneniz alındığı andan itibaren, tüm kişisel ve biyolojik bilgiler güvenli bir şekilde saklanır ve AB Genel Veri Koruma Yönetmeliği'ne (GDPR) tamamen uygun olarak işlenir.
Verilerinizin asla paylaşılmamasını veya satılmamasını ve yalnızca kişiselleştirilmiş raporunuzu oluşturmak için kullanılmasını sağlamak amacıyla şifreli sistemler, anonimleştirilmiş tanımlayıcılar ve sıkı dahili protokoller kullanırız.
Her zaman kontrol sizdedir ve verileriniz size aittir.
Daha fazla bilgi edinmek için lütfen SSS sayfamızı okuyun.
Taşıyıcı Tarama Testimiz, çocuklarınıza geçebilecek genetik varyantları taşıyıp taşımadığınızı belirleyen kapsamlı bir genetik testtir. Taşıyıcılar genellikle sağlıklı olsalar da, ciddi kalıtsal hastalıkları farkında olmadan çocuklarına geçirebilirler. Bu test, bireylerin ve çiftlerin genetik bozuklukları aktarma risklerini belirleyerek aile planlaması hakkında bilinçli kararlar almalarına yardımcı olur.
Bu test şunlar için önerilir:
Bireysel genetik hastalıklar nadir olmakla birlikte, toplu olarak birçok kişinin fark ettiğinden daha yaygındır. Yaklaşık her 30 çiftten 1'i, genetik bir hastalıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski altındadır.
Tam olarak değil. Genetik bir rahatsızlığı olan çoğu kişinin aile geçmişinde bu rahatsızlık bulunmaz. Genetik tarama, tek başına aile geçmişinin tespit edemeyeceği gizli riskleri ortaya çıkarabilir.
Evet. Belirli bir durumun farkında olsanız bile, bu test bilmediğiniz ek kalıtsal durumlar için tarama yapabilir.
Evet. Taşıyıcılık taraması, kromozom testiyle (NIPT gibi) birlikte yapılabilir ancak farklı amaçlara hizmet eder. NIPT kromozom koşullarını incelerken, taşıyıcılık taraması kalıtsal tek gen varyantlarına bakar.
Phenome Longevity, kişisel sağlık verilerinize erişmenize ve bu verileri anlamanıza yardımcı olacak araçlar sunar, ancak biz tanı koyan bir kuruluş değiliz ve tıbbi tavsiye vermemekteyiz. Sonuçlarınız daha yüksek genetik risk gösteriyorsa, seçenekleriniz ve sonraki adımlarınız konusunda size rehberlik edebilecek yetkili bir sağlık uzmanı veya genetik danışmanla konsültasyon ayarlayabiliriz.
Lütfen örneğinizi Pazartesi ile Perşembe günleri arasında toplayın (Royal Mail). Ön ödemeli iade zarfını kullanarak, tercihen öğleden önce aynı gün iade ettiğinizden emin olun. Gecikmeleri önlemek için resmi tatillerde veya tatillere yakın günlerde numune toplamaktan kaçının.
Sonuçlarınız, ödeme sırasında verdiğiniz e-posta adresi kullanılarak oluşturulan uygulamamızdaki güvenli profilinize otomatik olarak yüklenecektir. Ayrıca sonuçlarınızı görüntülemek için doğrudan bir bağlantı içeren bir e-posta bildirimi de alacaksınız. Uygulama aracılığıyla raporunuzun tamamını inceleyebilir ve istediğiniz zaman PDF olarak indirebilirsiniz.
