Product image of genetic newborn screening test kit
Information on why you should choose phenome longevity genetic newborn screening test kit
Information on why phenome longevity genetic newborn screening test kit is the most comprehensive
Information on what are included in your genetic newborn screening test report
Product image of genetic newborn screening test kit

Genetik Test Kiti

Yenidoğan Tarama Testi

£650.00

Phenome Longevity Yenidoğan Tarama Testi, yenidoğanlarda çok çeşitli tedavi edilebilir endokrin, metabolik ve immünolojik durumları tespit etmek için tasarlanmış gelişmiş bir koruyucu sağlık aracıdır. Bu test, potansiyel riskleri erken teşhis ederek, daha iyi sağlık sonuçlarını destekleyen ve semptomlar ortaya çıkmadan önce ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olan zamanında, kanıta dayalı müdahaleyi mümkün kılar.

Gelişmiş genetik teşhisimiz, potansiyel durumları moleküler düzeyde doğrulayarak standart taramanın ötesine geçer. Etkilenen enzimler veya proteinlerle ilişkili spesifik genleri analiz ederek, bu test erken teşhis ve kişiselleştirilmiş bakım için kesin bilgiler sunar.

 

Sonuçlar 2-3 hafta içinde

Geri dönüştürülebilir ambalaj

Stoklar tükendi

Eşlik eder

Bu Test Kimler İçin

Yenidoğan Genetik Testi, bebeklerine hayatta mümkün olan en sağlıklı başlangıcı sağlamak isteyen ebeveynler içindir. Çocuğunuzun genlerinin büyüme, metabolizma ve bağışıklık sistemini nasıl etkilediğine dair erken bilgiler sunarak, yaşam boyu sürecek sağlık için proaktif adımlar atmanıza yardımcı olur.

Her aile, karmaşık genetik verileri günlük bakım için açık ve pratik rehberliğe dönüştüren, bilime dayalı bir rapor alır.

Yeni Ebeveynler İçin
  • Hayatın ilk aylarında berraklık ve iç huzuru kazanın.
  • Bebeğinizin benzersiz biyolojisini ve beslenme ihtiyaçlarını anlayın.
  • Olası kalıtsal rahatsızlıkları erken tespit edin.
Genetik Geçmişi Olan Aileler İçin
  • Çocuğunuzun bilinen varyantları miras alıp almadığını öğrenin
  • Belirtiler ortaya çıkmadan önce koruyucu rehberliğe erişin
  • Devam eden bakımla ilgili bilinçli kararlar alın
Koruyucu Sağlık Planlaması İçin
  • Beslenme, bağışıklık ve büyüme konusunda uygulanabilir içgörüler keşfedin
  • Erken müdahaleleri ve uzun vadeli sağlığı destekleyin
  • Yaşam boyu sağlık anlayışının temelini oluşturun

Yenidoğanınızın Neden Test Edilmesi Gerektiği

Doğumda bebeğinizin DNA'sı, biyolojik potansiyelinin eksiksiz bir kaydını taşır. Bu test, bu bilgiyi içgörüye dönüştürerek, sağlık koşulları ortaya çıkmadan önce bunları tespit etmenize, önlemenize ve hazırlanmanıza yardımcı olur.

Phenome Longevity Yenidoğan Testi, büyüme, bağışıklık, metabolizma ve gelişimle bağlantılı binden fazla geni tarar. Klinik olarak ilgili varyantları tanımlar, böylece çocuk doktorunuzla veya beslenme uzmanınızla erken harekete geçebilirsiniz.

Bu test, metabolik bozukluklar, bağışıklık düzenlemesi ve besin işleme dahil olmak üzere daha geniş, daha gelişmiş bir analiz sunarak geleneksel hastane taramalarını tamamlar.

Yenidoğan Genetik Testinin Arkasındaki Bilimi Keşfedin

Yenidoğan Genetik Taramasında Taranan Yaygın Durumlar

Test, açıklık sağlamak amacıyla sisteme göre gruplandırılmış yüzlerce erken başlangıçlı ve tedavi edilebilir durumu inceler. Bunların hepsi, erken teşhisin anlamlı, uygulanabilir müdahalelere olanak sağladığı alanlardır.

icon of a tick in a eclipse

Metabolik Hastalıklar

Fenilketonüri, Galaktozemi, Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

 
icon of a tick in a eclipse

Endokrin ve Hormonal Dengesizlikler

Konjenital Hipotiroidi, Adrenal Bozukluklar, Büyüme Hormonu Eksikliği

 
icon of a tick in a eclipse

Nörolojik ve Kas Durumları

Spinal Müsküler Atrofi, Mitokondriyal Bozukluklar, Gelişimsel Gerilik Sendromları

 
icon of a tick in a eclipse

Bağışıklık Sistemi Yetersizlikleri

Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik, Otoimmün Duyarlılık

 
icon of a tick in a eclipse

Kalp ve Dolaşım Sistemi Rahatsızlıkları

Doğumsal Kalp Defektleri, Mitokondriyal Kardiyomiyopati

 

Erken Müdahale ve Yaşam Boyu Faydalar

Erken test, erken müdahale demektir. Hayatın ilk aylarında belirli genetik belirteçlerin tespiti; beslenme, takviye veya tedavi konularında anında yönlendirme sağlar. Bu durumların birçoğu erken ele alındığında başarılı bir şekilde yönetilebilir.

Icon of a blue DNA double helix on a white background

Kısa Vadeli Faydalar

Belirtiler ortaya çıkmadan yönetilebilir durumları tespit edin ve tedavi edin.

Optimum büyüme ve dayanıklılık için beslenme ve yaşam tarzını ayarlayın.

En erken aşamalardan itibaren kişiye özel sağlık hizmeti sağlayın.

icon showing data of an insights

Uzun Vadeli Faydalar

Çocuğunuz büyüdükçe gelişen kişiselleştirilmiş bir sağlık planı oluşturun.

Metabolik, bağışıklık ve hormonal dengeyi izleyin ve destekleyin.

Bilgi aracılığıyla çocuğunuzun sağlık yolculuğunu güçlendirin.

Smiling infant sitting in the middle of a room, looking at the camera

Çocuğunuzun Sağlığı ve Uzun Ömrü İçin En İyi Yatırım

Bebeğinizin DNA'sı asla değişmez.

Bu testle ortaya çıkarılan bilgiler, çocuğunuzun sağlığını anlamak ve desteklemek için ömür boyu bir rehberdir.

Bu test, çocuğunuzun geleceği için yapabileceğiniz en anlamlı yatırımlardan biridir. Belirsizliği güvene dönüştürerek iç huzur, önleme ve güçlendirme sağlar.

Doğumda edinilen bilgi, ömür boyu koruma demektir.

Nasıl Çalışır

Yenidoğan testi, doğumdan kısa bir süre sonra, ideal olarak hayatın ilk birkaç günü veya haftası içinde yapılabilir. Süreç nazik ve basittir.

Kitinizi Alın

Yenidoğan test kitiniz, güvenli ve kolay numune toplama için gerekli tüm materyalleri içeren şekilde kapınıza ulaşır.

 

Örneği Toplayın

Tükürük toplama kitini kullanarak bebeğinizin tükürük örneğini nazikçe toplayın. İşlem tamamen güvenlidir ve bir dakikadan az sürer.

 

Kaydol ve Geri Dön

Kitinizi Phenome Portalı'na kaydedin ve numuneyi ön ödemeli ambalajla iade edin.

 

Genetik Analiz

Sertifikalı laboratuvarlarımız, erken dönem sağlığı ile ilgili binden fazla geni analiz etmek için Illumina NovaSeq teknolojisini kullanarak yeni nesil dizileme yapmaktadır.

 

Sonuçlar ve Rehberlik

Üç ila dört hafta içinde raporunuz Phenome uygulamanızda mevcut olacak ve tam bir yorumlama için genetik danışmanlık seansı rezervasyonu yapma seçeneğiniz olacaktır.

 

Neden


Fenom Uzun Yaşam


Phenome Longevity, bilimsel kesinliği insan anlayışıyla birleştirir. Her test, ISO ve CE standartları altında akredite Avrupa ve Birleşik Krallık laboratuvarlarında işlenir. Sonuçlar, ACMG ve ACGS yorumlama yönergelerini takip eden klinik olarak doğrulanmış biyoinformatik boru hatları kullanılarak gözden geçirilir.

Amacımız, ebeveynlerin genetiği korkutucu değil, güçlendirici bir şekilde anlamalarına yardımcı olmaktır. İçgörüler açık, süreç sorunsuz ve bilim en yüksek standarttadır.

İş Ortaklarımız

Logo of Silk Longevity
Logo of Sci Life Lab
logo of kungl tekniska hogskolan (KTH) vetenskap och konst with no background
Logo of Silk Longevity
Logo of Sci Life Lab
logo of kungl tekniska hogskolan (KTH) vetenskap och konst with no background

Avrupa ve Birleşik Krallık genelindeki önde gelen genomik araştırma kurumları, pediatri uzmanları ve biyoinformatik ağlarıyla işbirliği yapıyoruz. Ortaklarımız, önleyici sağlık hizmetlerini ve yaşam boyu genetik içgörüyü geliştirme misyonumuzu paylaşıyor.

Testin Bilimsel Temeli

Test, bebeğinizin genomunu ayrıntılı olarak analiz edebilen yeni nesil dizileme teknolojisiyle desteklenmektedir. Her numune

Yalnızca patojenik veya muhtemel patojenik varyantlar hassasiyet ve netlik sağlamak amacıyla raporlanır. Sonuç, bebeğinizin genetik sağlığının bilimsel olarak doğrulanmış ve klinik olarak alakalı bir anlık görüntüsüdür.

1

DNA ekstraksiyonu ve kalite kontrolü

2

Illumina NovaSeq 6000 kullanılarak yüksek derinlikli sıralama

3

Doğrulanmış biyoinformatik araçları kullanarak varyant analizi

4

ACMG yönergelerini takiben klinik yorumlama

5

Sertifikalı klinik bilim insanları tarafından çift inceleme

Klinik Doğrulama ve Akreditasyon

Phenome Longevity, yalnızca uluslararası kalite standartlarını karşılayan akredite laboratuvarlarla çalışır.

Her test izlenebilir, kalite kontrollü ve uluslararası standartlara göre kıyaslanmıştır.

Sertifikasyon ve Standartlar

Laboratuvar Kalitesi: ISO 15189 ve ISO 13485

Veri Doğruluğu: CE IVD Sertifikalı

Klinik Yorumlama: ACGS ve ACMG Yönergeleri

Veri Güvenliği: GDPR ve Birleşik Krallık Veri Koruma Uyumluluğu

 

Yenidoğan Test Raporunuzda Neler Bulunur

Bebeğinizin raporu, birden çok kategorideki genetik bulgulara ilişkin net bir genel bakış sunmaktadır. Her bölüm, ayrıntılı bir açıklama ve pratik önerilerle genişletilmiştir.

Cover of newborn screening report
Genel bakış ve yorum özeti
Erken yaşam sağlığıyla ilişkili binden fazla genin analizi
Patojenik ve olası patojenik varyantların tanımlanması
Metabolizma, bağışıklık ve nörolojideki fonksiyonel kategoriler
Aileye yönelik taşıyıcı ve X'e bağlı durumlar hakkında bilgi
Tıbbi veya beslenme takibi için rehberlik

Genetik Kategoriler Açıklandı

Raporunuza ekli indirilebilir PDF belgesinde bin kırk sekiz genin tam listesini görüntüleyebilirsiniz.

Metabolik ve Beslenme Sağlığı

Hormonal ve Endokrin Fonksiyonlar

Nörolojik ve Gelişimsel İşlev

İmmün ve Enflamatuvar Düzenleme

Kardiyak ve Solunum Sağlığı

Taşıyıcı ve Resesif Durumlar

Metabolik ve Beslenme Sağlığı

Bebeğinizin karbonhidratları, yağları ve proteinleri nasıl işlediğini etkileyen genler ile vitamin metabolizması ve enerji dengesi.

Hormonal ve Endokrin Fonksiyonlar

Hormon sentezini, tiroid fonksiyonunu ve büyümeyi düzenleyen genler.

Nörolojik ve Gelişimsel İşlev

Bilişsel gelişimi, beyin sağlığını ve nöromüsküler kontrolü yönlendiren genler.

İmmün ve Enflamatuvar Düzenleme

Enfeksiyon tepkisi, bağışıklık gücü ve iltihaplanma kontrolünü etkileyen genler.

Kardiyak ve Solunum Sağlığı

Kalp ritmi, oksijen değişimi ve doğuştan kalp esnekliği ile ilişkili genler.

Taşıyıcı ve Resesif Durumlar

Kalıtımsal genetik varyantlar hakkında bilgi edinme, gelecekteki aile planlaması için farkındalık sağlama.
Male consultant discussing with female patient in a professional office setting

Uzman Genetik Danışmanlık

Her yenidoğan testi, sertifikalı bir profesyonelle bire bir genetik danışmanlık seansı seçeneğini içerir. Danışmanlarımız, bilimsel bilgiyi empatiyle birleştirerek çocuğunuzun sonuçlarını net ve güvenle yorumlamanıza yardımcı olur.

Danışma sırasında şunları konuşabilirsiniz:
• Tanımlanan genetik varyantların anlamı
• Ek takip veya testin önerilip önerilmediği
• Bilgilerin erken beslenme veya bakım planlaması için nasıl kullanılacağı

Genetik danışmanlık, her ebeveynin güven ve anlayış üzerine kurulu bir süreçle desteklenmiş, bilgilendirilmiş ve rahatlamış hissetmesini sağlar.

Yenidoğan Testimiz Neye Yardımcı Olur

Bu test, ebeveynlerin ve klinisyenlerin ömür boyu sağlık için anlamlı ve bilinçli adımlar atmalarına yardımcı olan bilgiler sunar.

Kalıtsal ve tedavi edilebilir durumların erken teşhisi

Beslenme ve büyüme için kişiselleştirilmiş rehberlik

İmmün, hormonal ve metabolik dengenin izlenmesi

Gelecek planlaması için genetik taşıyıcıların belirlenmesi

Önleyici bakımla uzun vadeli iç huzuru

Sonunda

Cevaplara

Ulaşanların Hikayeleri

Bizimle hikayelerini paylaşan herkese minnettarız. Onların dürüstlüğü bize biyolojimizi anlamanın neden önemli olduğunu hatırlatıyor; çünkü her test sonucunun arkasında aradığı cevapları sonunda bulan birinin hikayesi yatıyor.

Yeni bir anne olarak, bebeğimin sağlıklı olduğundan emin olmak istedim. Rapor bana bu huzuru verdi. Her şeyin net bir şekilde belirtildiğini görmek beni sakinleştirdi, sanki ona mümkün olan en iyi başlangıcı sağlıyormuşum gibi hissettim.
— Laura B, 33
Bu testi her şeyden çok merak ettiğimiz için yapmaya karar verdik. Sonuçları birlikte okumak gerçekten de çok özel bir andı. Bebeğimizi daha derinden tanımak gibiydi.
— James ve Elif K, 35
Zorlu bir hamileliğin ardından her şeyin yolunda olduğunu bilmeye ihtiyacım vardı. Süreç kolaydı ve ekibin desteği harikaydı. Bu netliğe sahip olmak, nihayet rahatlamama ve sadece anne olmanın tadını çıkarmama yardımcı oldu.
— Sophie M, 31
icon of padlock

Veri Gizliliğine Bağlılığımız

Gizlilik Politikası'nı ziyaret edin

Bebeğinizin genetik verileri en üst düzeyde güvenlik ve gizlilikle işlenir.

Tüm veriler GDPR ve Birleşik Krallık veri koruma yasaları uyarınca işlenir ve şifreli sunucularda saklanır. Açık izniniz olmadan hiçbir veri asla paylaşılmaz veya erişilmez.

Phenome Longevity, tam şeffaflık sağlayarak bilgilerinizin şimdi ve gelecekte nasıl kullanılacağı konusunda size kontrol imkanı sunar.

Sıkça Sorulan Sorular

Daha fazla bilgi edinmek için lütfen SSS sayfamızı okuyun.

Bebeğim sağlıklı görünüyorsa neden test etmeliyim?

Birçok genetik durum doğumdan hemen sonra semptom göstermez. Erken teşhis, izlemeye, erken tedaviye ve uzun vadeli sonuçları önemli ölçüde iyileştirebilecek yaşam tarzı düzenlemelerine olanak tanır.

Sınava girmek için en uygun zaman ne zamandır?

Test doğumdan kısa bir süre sonra, ideal olarak hayatın ilk birkaç haftası içinde yapılabilir. Bu, eyleme dönüştürülebilir bulguların mümkün olan en kısa sürede ele alınmasını sağlar.

Numune nasıl toplanır?

Nazik bir tükürük örneği kullanılır. İşlem tamamen invaziv değildir ve yeni doğanlar için güvenlidir. Detaylı talimatlar kitin içinde bulunmaktadır.

Hangi rahatsızlıkları kapsıyor?

Rapor, bebekleri ve küçük çocukları etkileyebilecek kalıtsal, metabolik, nörolojik ve gelişimsel rahatsızlıklarla ilişkili binden fazla genin analizini içermektedir.

Sonuçlar ne kadar doğru?

Sonuçlar yüksek derinlik ve hassasiyete sahip tüm genom dizileme teknolojisi kullanılarak elde edilir. Her bulgu, rapor kesinleşmeden önce sertifikalı genetik uzmanları tarafından incelenir ve doğrulanır.

Bir varyant bulunursa ne olur?

Klinik olarak ilgili bir varyant tespit edilirse, genetik danışmanlık seansı önerilir. Bir uzman, sonucun ne anlama geldiğini açıklayacak, sonraki adımları özetleyecek ve gerekli takip bakımı için rehberlik sağlayacaktır.

Sonuçları nerede görebilirim?

Sonuçlarınız, ödeme sırasında verdiğiniz e-posta adresi kullanılarak oluşturulan uygulamamızdaki güvenli profilinize otomatik olarak yüklenecektir. Ayrıca sonuçlarınızı görüntülemek için doğrudan bir bağlantı içeren bir e-posta bildirimi alacaksınız. Uygulama aracılığıyla raporunuzun tamamını inceleyebilir ve istediğiniz zaman PDF olarak indirebilirsiniz.

Cevabınızı bulamadınız mı?

Bizimle iletişime geçmekten çekinmeyin