보인자 검사는 자녀에게 유전 질환을 유발할 수 있는 유전자 변이를 보유하고 있는지 여부를 확인하는 강력한 유전자 검사입니다. 가족을 계획하는 부부에게 이 검사는 중요한 정보를 제공할 수 있으며, 특히 두 사람 모두 동일한 열성 유전자를 보유하고 있는 경우 더욱 그렇습니다. 하지만 영국 예비 부모들에게 가장 많이 듣는 질문 중 하나는 다음과 같습니다.
"보균자 검사는 NHS에서 보장되나요?"
간단히 말해서, 항상 그런 것은 아닙니다 . 꼭 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.
보균자 검사란 무엇인가요?
보인자 검사는 열성 질환에 대한 유전자 돌연변이를 한 개 보유하고 있는지 확인하기 위해 사용되는 유전자 검사의 한 유형입니다. 보인자는 일반적으로 증상을 나타내지 않지만, 친부모가 모두 같은 질환의 보인자인 경우, 임신할 때마다 아이가 해당 질환을 유전받을 확률은 25% 입니다.
보균자 검사를 통해 다음과 같은 상태를 발견할 수 있습니다.
- 낭포성 섬유증
- 테이-삭스병
- 낫적혈구빈혈
- 지중해빈혈
- 척수성 근위축증
- 그리고 사용된 패널에 따라 더 많은 것이 있습니다.
NHS를 통해 보균자 검사가 제공되나요?
NHS는 제한적인 보균자 선별 검사를 제공하지만, 특정 조건과 특정 인구 집단에 한합니다 . 임신을 계획하는 모든 부부에게 정기적으로 제공되는 것은 아닙니다 .
NHS에서 제공하는 보균자 검사에는 다음이 포함됩니다.
- 겸상 적혈구 빈혈 및 지중해 빈혈 검진:
- 임신 초기의 모든 영국 임산부에게 제공됩니다.
- 어머니가 보균자로 밝혀지면, 친부에게도 검사를 받게 됩니다.
- 민족성 또는 가족력에 따른 표적 테스트:
- 예를 들어, 아슈케나지 유대인 출신의 사람들에게는 가족 내 위험이 있는 경우 테이-삭스병이나 다른 질병에 대한 검진이 제공될 수 있습니다.
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가족 중에 유전적 질환이 있는 경우, 담당 의사가 유전 상담과 검사를 권할 수 있습니다.
대부분의 다른 경우, 포괄적인 보균자 선별 패널(특히 100개 이상의 조건을 테스트하는 확장 패널)은 NHS를 통해 자금 지원을 받지 못하거나 정기적으로 제공되지 않습니다.
민간 운송업체 검사가 가치 있는 이유
임신을 계획 중이거나 임신 중이라면, 민간 보균자 검사를 통해 NHS에서 제공하는 제한적인 검사 범위를 넘어 더 많은 검사를 받을 수 있습니다. 확장된 패널 검사를 통해 수백 가지 질환을 검사하고 유전적 위험에 대한 훨씬 더 포괄적인 정보를 얻을 수 있습니다.
민간 운송업체 검사의 주요 이점:
- 유전적 질환에 대한 더 폭넓은 적용 범위
- 자격을 얻으려면 알려진 가족력이 필요하지 않습니다.
- 더 빠른 처리 시간
- 임신 전 또는 임신 초기에 접근 가능
- 유전 상담 지원을 통한 명확하고 과학 기반의 지침
지금 개인 검사에 투자하면 나중에 예상치 못한 감정적, 재정적 부담을 피하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 아이가 예상하거나 계획할 수 있었던 질병을 가지고 태어난 경우 더욱 그렇습니다.
누가 민간 운송업체 검사를 고려해야 합니까?
- 자연적으로 또는 IVF를 통해 임신을 계획하는 커플
- 유전적 질환의 가족력이 있는 개인
- 다양한 인종적 배경을 가진 파트너가 있는 경우(다양한 위험 요소를 선별하기 위해)
- 가족을 시작하거나 키우기 전에 마음의 평화와 명확성을 원하는 사람
마지막 생각
NHS(국민보건서비스)는 공중 보건에 중요한 역할을 하지만, 현재 모든 개인이나 부부에게 광범위한 보인자 검사를 제공하고 있지는 않습니다. 유전적 위험에 대해 더 깊고 개인화된 이해를 원한다면, 민간 보인자 검사가 종종 최선의 선택이며, 때로는 유일한 선택이기도 합니다.
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