유전 질환 조기 발견을 위한 포괄적 신생아 선별 검사의 역할 확대

신생아 검진은 오랫동안 예방적 소아 치료의 초석이 되어 왔으며, 선천적, 유전적 질환을 조기에 발견할 수 있게 해줍니다. 이러한 질환은 치료하지 않으면 심각한 건강 합병증이나 평생 장애로 이어질 수 있습니다.

영국의 NHS(국민보건서비스)와 같은 대부분의 공공 의료 시스템에서는 생후 첫 며칠 내에 간단한 발꿈치 찌르기 검사를 시행합니다. 그러나 표준 NHS 검진은 제한된 수의 중증 질환에만 적용됩니다.

오늘날 유전체학 및 생화학적 진단 기술의 발전 덕분에 부모는 200가지가 넘는 희귀 유전적, 대사적, 내분비적, 면역 관련 질환을 검출하는 포괄적인 신생아 선별 검사를 받을 수 있게 되었으며, 이를 통해 유아기 건강 보호의 범위가 획기적으로 확대되었습니다.

신생아 검진 확대가 왜 중요한가

많은 유전성 대사 및 유전 질환은 출생 시 무증상입니다. 페닐케톤뇨증(PKU), 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCADD), 중증 복합 면역결핍증(SCID)과 같은 질환은 돌이킬 수 없는 손상이 발생할 때까지 임상적 징후가 나타나지 않을 수 있습니다.

포괄적인 신생아 검진을 통한 조기 발견을 통해 이러한 질환 중 다수를 다음과 같은 방법으로 관리할 수 있습니다.

신생아기에 검진을 실시하면 가족과 임상의 가 증상이 나타나기 전에 조치를 취할 수 있어 장기적인 건강 결과를 획기적으로 개선할 수 있습니다.

종합 신생아 검진은 무엇이 다른가요?

9가지 질환만을 선별하는 표준 발뒤꿈치 찌르기 검사와 달리, Phenome Longevity의 신생아 개인 선별 검사는 고급 진단 도구를 사용하여 훨씬 더 광범위한 질환을 감지합니다.

주요 기술은 다음과 같습니다.

보다 진보된 기술을 사용함에도 불구하고, 이 검사는 여전히 통증 없는 발꿈치 찌르기를 통해 채취한 간단한 건조 혈액 반점으로 시작하므로 부모와 임상의 모두에게 안전하고 친숙합니다.

신생아 검진 확대의 공중 보건 영향

조기 발견의 이점은 개별 아동에게만 국한되지 않습니다.

영국과 전 세계적으로 신생아 검진 패널의 확대는 소아 치료에 대한 보다 적극적이고 개인화되고 공평한 접근 방식으로의 전환을 나타냅니다.

윤리적 고려 사항: 정보 제공 동의, 해석 및 상담

이러한 장점들은 분명하지만, 포괄적인 신생아 선별검사는 다음과 같은 중요한 윤리적 문제를 제기합니다.

페놈 롱제비티는 가족들이 정확한 진단뿐만 아니라, 진단 과정 전반에 걸쳐 공감적인 지원과 교육을 받을 수 있도록 보장합니다.

예방 소아과의 새로운 시대

궁극적으로, 신생아 검진 확대의 목적은 단지 질병을 발견하는 것이 아니라, 아이의 삶의 방향을 바꾸는 것입니다.

조기 비침습적 검사와 실행 가능한 임상 지침을 결합하면 다음과 같은 효과가 있습니다.

이는 신생아 치료에 있어서 반응적 의학에서 선제적 의학으로의 근본적인 변화를 의미합니다.

왜 Phenome Longevity의 신생아 선별검사를 선택해야 할까요?

영국의 부모들은 포괄적이고 비공개적인 신생아 검사를 원할 경우 Phenome Longevity를 신뢰할 수 있습니다.

오늘 영국에서 포괄적인 신생아 선별 검사를 주문하여 아기에게 가능한 한 가장 건강한 삶의 시작을 선물하세요 .

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