신생아 선별검사를 건너뛰면 어떻게 될까요? 진단을 놓칠 때의 숨겨진 위험

아기가 태어났을 때는 손가락 열 개, 발가락 열 개, 힘찬 울음소리, 건강한 심장 박동 등 모든 것이 완벽해 보입니다. 하지만 그 이면에는 적절한 검사 없이는 전혀 감지할 수 없는 특정 유전적, 대사적, 내분비적 질환이 이미 존재할 수 있습니다.

많은 부모에게 신생아 선별 검사는 선택 사항이거나 심지어 불필요하다고 생각될 수 있습니다. 특히 아기가 건강해 보인다면 더욱 그렇습니다. 하지만 이 검사를 건너뛰면 몇 주, 몇 달, 심지어 몇 년이 지나서야 결과가 나타날 수 있는 대가를 치르게 될 수 있습니다. 알아두어야 할 사항은 다음과 같습니다.

대부분의 유전적 질환의 침묵의 본질

신생아 건강에 대한 가장 위험한 생각 중 하나는 뭔가 잘못되면 징후가 보일 거라는 생각입니다. 하지만 많은 심각한 질환은 출생 시에는 무증상이며, 돌이킬 수 없는 손상이 발생한 후에야 드러납니다.

발작, 발달 지연, 성장 부전 또는 장기 기능 장애와 같은 눈에 띄는 증상이 나타날 때쯤이면 개입을 위한 중요한 시기는 이미 지났을 수 있습니다.

검사 없이는 발견되지 않을 수 있는 상태

신생아 검진을 확대하지 않으면 아기가 다음과 같은 질병을 조기에 진단받지 못할 수 있습니다.

• 페닐케톤뇨증 (PKU) - 엄격한 초기 식단을 유지하지 않으면 뇌 손상이 발생합니다.
• 선천성 갑상선 기능 저하증 - 치료하지 않으면 돌이킬 수 없는 지적 장애로 이어짐
• 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCADD) - 단식 중 갑작스러운 사망을 초래할 수 있습니다.
• 척수성 근위축증(SMA) - 더 나은 결과를 위해 조기 치료가 필요합니다.
• 중증 복합 면역결핍증(SCID) - 유아기에 치료하지 않으면 치명적
• 갈락토스혈증, 메이플 시럽 요로 질환, 시트룰린혈증, 비오티니다제 결핍증 - 놓치면 발작, 혼수상태 또는 사망을 유발할 수 있는 대사 장애

이런 질환은 드물지만, 발병할 경우 조기에 발견하면 건강한 삶과 영구적인 장애, 심지어 사망의 차이를 가져올 수 있습니다.

표준 검진만으로는 충분하지 않은 이유

영국을 포함한 많은 국가에서 NHS는 현재 9가지 질병에 대해서만 검진을 실시하고 있지만, 포괄적인 신생아 검진을 통해 200가지 이상의 심각한 질병을 발견할 수 있습니다.

많은 가족들이 병원에서 출산했다면 아기가 모든 검사를 받았다고 착각합니다. 안타깝게도 이러한 잘못된 안전감은 진단 기회를 놓치게 만들며, 특히 표준 국가 패널에 포함되지 않는 희귀 질환의 경우 더욱 그렇습니다.

테스트하지 않을 경우의 실제 위험

1. 진단 지연
   조기에 검진을 하지 않으면 증상이 악화된 후에야 진단을 받는 경우가 많습니다. 이때는 치료 효과가 떨어지거나 너무 늦을 수 있습니다.
2. 미스인디게이션 윈도우
   선천성 갑상선 기능 저하증이나 MCADD와 같은 질환의 경우, 손상을 예방하기 위해 생후 며칠 또는 몇 주 안에 치료를 시작해야 합니다. 검진을 건너뛰면 그 시기를 놓치게 됩니다.
3. 불필요한 의학적 미스터리
   많은 가족이 몇 달 또는 몇 년 동안 전문가를 만나고 침습적 검사를 받아 무엇이 잘못되었는지 알아내려고 노력합니다. 출생 시 한 번의 검사만으로도 즉각적인 명확성을 얻을 수 있었을 텐데요.
4. 더 높은 정서적, 재정적 부담
   진단도 받지 못한 채 아이가 고통받는 모습을 지켜보는 것은 엄청난 정신적 고통입니다. 또한 입원, 치료비, 그리고 장기 요양 비용까지 증가하게 됩니다.
5. 예방 가능한 결과
   신생아 선별검사를 통해 발견된 많은 질환은 치료가 가능하며, 일부는 식단 변화만으로도 충분히 치료할 수 있습니다. 검사를 받지 않으면, 완전히 관리하거나 예방할 수 있었던 질환을 앓게 될 수 있습니다.

부모가 검사를 거부하는 이유 - 그리고 그 변화의 이유

일부 부모는 다음과 같은 이유로 신생아 확대 검사를 건너뜁니다.

• 아기가 건강해 보인다
• 그들은 병원이 모든 것을 처리할 것이라고 믿습니다.
• 그들은 비용에 대해 걱정한다
• 그들은 "나쁜" 것을 발견하는 것을 두려워합니다.

하지만 진단을 받지 못할 때의 부담은 진단을 받는 불편함보다 훨씬 큽니다. Phenome Longevity의 종합 신생아 선별 검사와 같은 최신 선별 검사 옵션을 통해 조기 발견이 간편하고 비침습적이며, 부모는 안심하고 적극적인 치료를 받을 수 있습니다.

조기 확대 검진의 필요성

탠덤 질량 분석법 및 DNA 분석과 같은 첨단 방법을 사용하여 200가지 이상의 드물지만 심각한 질병을 선별함으로써, 우리 검사는 가족들에게 문제가 발생하기 전에 조치를 취할 수 있는 기회를 제공합니다.

아기의 건강은 평생의 여정입니다. 지식으로 시작하세요.

질병이 감지되든 아니든, 이 검사를 통해 안심과 명확성, 통제력을 얻을 수 있습니다.

마무리 생각: 모르는 것이 해로울 수 있습니다

신생아 선별검사를 건너뛰는 것은 단순히 정보를 놓치는 것을 의미하는 것이 아니라, 손상이 발생하기 전에 특정 질환을 발견할 수 있는 유일한 기회를 놓치는 것을 의미합니다. 생후 초기는 짧지만 매우 중요합니다. 이는 자녀의 미래 전체를 좌우하는 중요한 시기입니다.

포괄적인 신생아 검진을 선택하여 아기에게 가장 튼튼한 기초를 제공하세요. 자녀의 건강에 관해서는 아무것도 모르는 것이 가장 큰 위험입니다.