| Metabolik Hastalıklar |
ACADM, ACADVL, ACAT1, AGXT, ALDOB, ATP7B, CYP27A1, CYP27B1, DHCR7, DLD, FAH, FMO3, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GNPTAB, IDUA, MCCC2, MCOLN1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, OTC, PAH, PMM2, POLG, SCO2, SLC37A4, SMPD1 |
Gaucher hastalığı, Galaktozemi, Fenilketonüri, Wilson hastalığı, Glikojen depo hastalıkları, Tirozinemi, Pompe hastalığı, Mukopolisakkaridozlar, Mitokondriyal bozukluklar, Niemann-Pick hastalığı |
| Nörolojik ve Nörogelişimsel Bozukluklar |
AFF2, AHI1, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, FXN, L1CAM, MCPH1, MID1, MLC1, RARS2, RNASEH2B, RPGR, TMEM216 |
Duchenne/Becker musküler distrofisi, Friedreich ataksisi, Joubert sendromu, Metakromatik lökodistrofi, Aicardi-Goutières sendromu, Canavan hastalığı, Pontoserebellar hipoplazi |
| Nöromüsküler Hastalıklar |
CHRNE, CLCN1, FKRP, FKTN, NEB |
Konjenital miyastenik sendromlar, Miyotonia konjenita, Walker–Warburg sendromu, Ekstremite-kuşak kas distrofisi, Nemalin miyopatisi |
| Hematolojik Bozukluklar |
F8, F9, HBA1, HBA2, HBB, FANCC, TF, PRF1, HPS1, HPS3 |
Hemofili A/B, α- ve β-talasemi, Orak hücre anemisi, Fanconi anemisi, Hermansky–Pudlak sendromu, Atransterrinemi |
| Endokrin ve Üreme Bozuklukları |
AIRE, CYP11A1, CYP21A2, NR0B1, ABCC8 |
Konjenital adrenal hiperplazi, Adrenal yetmezlik, Otoimmün poliendokrinopati, Yenidoğan diyabeti |
| İskelet ve Bağ Dokusu Hastalıkları |
ALPL, EVC2, SLC26A2, TNXB |
Hipofosfatazi, Kondroektodermal displazi (Ellis–van Creveld), Akondrogenez Ib, Ehlers–Danlos benzeri sendrom |
| Duyusal Bozukluklar (Görme / İşitme) |
BBS1, BBS2, CEP290, CNGB3, CLRN1, GJB2, OCA2, PCDH15, RS1, TYR, USH2A, XPC |
Retinitis pigmentosa, Usher sendromu, Leber konjenital amarozis, Akromatopsi, Albinizm, Sendromik olmayan sağırlık, Kseroderma pigmentozum |
| Böbrek Hastalıkları |
NPHS1, PKHD1, AGXT |
Polikistik böbrek hastalığı, Finlandiya konjenital nefrotik sendromu, Primer hiperoksalüri |
| Kardiyovasküler ve Kas Hastalıkları |
FKTN, FKRP, DMD, GLA |
Dilate kardiyomiyopati, Fabry hastalığı, Musküler distrofiler |
| Bağışıklık ve Enflamatuvar Bozukluklar |
AIRE, MVK, PRF1, RNASEH2B |
Hiper-IgD sendromu, Otoimmün poliendokrinopati, Familyal hemofagositer lenfohistiyositoz, Aicardi-Goutières sendromu |
| Dermatolojik ve DNA Onarım Bozuklukları |
COL7A1, ERCC2, XPC |
Epidermolizis bülloza, Trikotiyodistrofi, Kseroderma pigmentozum |
| Gelişimsel ve Multiorgan Sendromları |
BBS1, BBS2, CC2D2A, CEP290, DYNC2H1, GRIP1, LRP2, TMEM216 |
Bardet-Biedl sendromu, Meckel sendromu, Joubert sendromu, Donnai-Barrow sendromu, Siliobatiler |
| Solunum Yolu Hastalıkları |
ABCA3, CFTR |
Sürfaktan metabolizması disfonksiyonu, Kistik fibrozis |
