Vetenskapen bakom genomisk screening av nyfödda | Fenomlivslängd

Början på en livslång historia

Från det ögonblick ett barn kommer till världen påbörjar dess kropp en extraordinär resa av tillväxt och anpassning. Varje hjärtslag, andetag och rörelse styrs av en osynlig kod skriven långt före födseln. Denna kod kallas genomet, den kompletta samlingen av gener som avgör hur kroppen växer, fungerar och läker.

Att förstå ett spädbarns genom från livets början ger en vetenskaplig inblick i hur deras kropp fungerar. Det hjälper till att förklara hur de bearbetar näringsämnen, genererar energi och skyddar sig mot stress eller sjukdom.

En nyfödds gener förändras inte över tid. Att testa dem en gång ger en livslång referens för hälsa. Det blir en permanent karta över hur kroppen fungerar, en karta som kan återupptas under hela livet i takt med att vetenskapen går framåt.

Vad det genetiska testet för nyfödda gör

Testet studerar ett barns gener i detalj och identifierar naturliga variationer som gör varje barn unikt. Dessa skillnader påverkar hur kroppen utvecklas och reagerar på miljön.

Denna analys kan göras med hjälp av ett litet salivprov, en mjuk kindprovtagning eller några droppar blod. Nästa generations sekvenseringsteknik kan studera tusentals gener från den lilla mängden, vilket ger en extraordinär inblick i tidig biologi.

System	Analysens fokus
Metabolism	Hur kroppen omvandlar näringsämnen till energi
Hormoner	Hur tillväxt och utveckling regleras
Hjärna och nerver	Hur neuroner kommunicerar och hjärnan mognar
Immunitet	Hur immunförsvaret skyddar och anpassar sig
Cellhälsa	Hur celler reparerar, förnyar och motstår stress

Vetenskapen bakom det

Varje mänsklig cell innehåller ungefär tre miljarder bokstäver DNA arrangerade i exakta sekvenser. Dessa bokstäver utgör instruktionerna för att tillverka proteiner, byggstenarna som styr tillväxt, matsmältning, reparation och immunitet.

I en nyföddhetsanalys studerar forskare gener som spelar nyckelroller i ämnesomsättning, hjärnans och sensorisk utveckling, immunitet, hormonbalans och cellulärt skydd. Var och en av dessa områden representerar ett lager av kroppens biologi och tillsammans beskriver de hur en nyfödd växer, anpassar sig och upprätthåller jämvikt.

Hur det fungerar

Nyföddhetstestet kan utföras kort efter födseln, helst inom de första dagarna eller veckorna i livet. Processen är skonsam och enkel.

Steg 01

Ett litet salivprov samlas in hemma med hjälp av vårt lättanvända kit.

Steg 02

DNA:t extraheras och läses med hjälp av avancerad sekvenseringsteknik.

Steg 03

De genetiska uppgifterna analyseras för att generera din personliga rapport.

Steg 04

Experter granskar resultaten för att tolka hur dessa variationer relaterar till biologiska system.

Resultaten är vanligtvis tillgängliga inom 3–4 veckor och bildar en detaljerad biologisk profil som föräldrar kan diskutera med sjukvårdspersonal.

När kan nyföddscreening göras?

Under graviditeten

Bäst för föräldrar som vill ha tidig trygghet och förberedelse inför förlossningen. Möjliggör tidig insikt genom ett enkelt, icke-invasivt blodprov från modern. Det hjälper till att upptäcka potentiella genetiska risker och stöder tidig planering.

Vid födseln (0–2 veckor)

Väljs när föräldrar vill få en komplett genetisk ögonblicksbild från allra första början. Det ger en grund för tidig förebyggande, utvecklingsuppföljning och personlig vård.

Första 6 månaderna

Perfekt för familjer som föredrar att bedöma sitt barns utveckling efter födseln. Detta steg ger en bredare bild av hur gener påverkar tillväxt, ämnesomsättning och immunhälsa under tidig utveckling.

Varför det är viktigt för ditt barns framtid

Gener är permanenta. När de väl är kartlagda förblir de desamma hela livet. Det betyder att ett enda test för nyfödda kan fungera som en livslång guide.

Föräldrar och vårdgivare kan använda denna information för att övervaka specifika metaboliska eller hormonella funktioner allt eftersom barnet växer, anpassa näring och tillskott vid behov, förstå hur kroppen kan reagera på stress eller sjukdom och bygga förebyggande vårdplaner som stödjer dig.

Handla nu

Genetisk testning och livslängd

En nyfödds gener avslöjar inte bara den nuvarande hälsan utan också hur kroppen kan upprätthålla balans i framtiden. Gener involverade i DNA-reparation, mitokondriefunktion och avgiftning bidrar till hur celler åldras och förnyas.

Denna insikt gör det möjligt för vetenskapen att koppla samman tidig biologi med livslång motståndskraft.

Vad testet kan avslöja

Denna information är inte diagnostisk i sig själv. Den är pedagogisk och visar hur kroppens system är programmerade att fungera och anpassa sig.

Immunbalans

Hur immunförsvaret hanterar inflammation

Cellulär motståndskraft

Hur celler hanterar stress, oxidation och förnyelse

Hormonella system

Hur tillväxt och reproduktion regleras

Näring och matsmältning

Hur kroppen absorberar och använder viktiga näringsämnen

Energi och ämnesomsättning

Hur kolhydrater, fetter och proteiner bearbetas

Hjärnans och sensorisk funktion

Hur neuroner bildar kopplingar och överför signaler

Gener , miljö och tillväxt

Gener ger instruktionerna, men miljö och livsstil avgör hur dessa instruktioner uttrycks. Näring, sömn, fysisk beröring, känslomässig kontakt och exponering för ljus formar alla hur gener beter sig tidigt i livet.

Detta samband kallas epigenetisk reglering, det sätt på vilket livserfarenheter interagerar med den genetiska koden för att forma hälsan. Det visar att även om gener ger potential, är det miljö och vård som styr hur den potentialen utvecklas.

För de flesta föräldrar är de första veckorna i livet fyllda av förundran och frågor. Varje liten rörelse och uttryck känns som en upptäckt. Att förstå ditt barns genetik lägger till ytterligare ett lager till den upptäckten, ett som är rotat i kunskap och omsorg.

Själva processen är skonsam och enkel, ofta utförd medan barnet är lugnt eller vilar. Ett litet prov samlas in, analyseras och omvandlas till kunskap som varar livet ut. Föräldrar får en vetenskaplig inblick i sitt barns biologi och lär sig hur deras kropp använder näringsämnen, hanterar energi och anpassar sig till förändringar.

Att känna till den här informationen handlar inte om att förutsäga resultat. Det handlar om förberedelse, medvetenhet och sinnesro. Det gör att du kan fostra ditt barn med bästa möjliga förståelse för hur deras kropp är utformad för att växa och frodas.

Denna typ av testning representerar en av de mest medkännande användningarna av modern vetenskap. Den kopplar samman föräldrar med sitt barns hälsohistoria innan symtom eller problem ens uppstår. Det är en tyst kärlekshandling, att välja att förstå livets ritning så att varje beslut stöder en lång, hälsosam och livfull framtid.

Hur vi testar

Vi använder den mest avancerade tekniken i mänsklighetens historia, helgenomsekvensering .

Skillnader mellan traditionell genanalys och helgenomsekvensering (WGS)

Varför fenomlängdstestning sticker ut

Vetenskaplig noggrannhet

Med stöd av den senaste sekvenseringstekniken och vår interna systembiologiska expertis säkerställer vi noggranna och tillförlitliga resultat.

Handlingsbara insikter

Vi tillhandahåller inte bara data; vi översätter komplex genetisk information till tydliga, personliga rekommendationer för kost, livsstil och förebyggande åtgärder.

Expert genetisk rådgivning

Tillgång till legitimerade genetiska rådgivare som hjälper dig att förstå dina resultat och navigera känsliga hälsobeslut med tillförsikt.

Integrerad plattform

Dina genetiska data integreras sömlöst med vår multi-omics-plattform, vilket ger en helhetsbild av din hälsa och stödjer din livslängd.

Vad ingår i din screeningrapport för nyfödda

Sammanfattning av genetiska fynd

En tydlig översikt över eventuella genetiska varianter som identifierats i ditt barns DNA och som kan vara kopplade till tidigt debuterande eller medfödda tillstånd. Varje fynd presenteras med sin kliniska relevans och nedärvningstyp.

Gen- och variantinformation

Detaljerade insikter i generna och specifika varianter analyserade med hjälp av helgenomsekvensering. Varje resultat följer internationella kliniska riktlinjer som ACGS och ClinGen för att säkerställa exakt klassificering och tolkning.

Tillståndsspecifika resultat

Varje variant är kopplad till sitt associerade tillstånd och ger en kort förklaring av sjukdomen, dess inverkan och hur den kan påverka ditt barns hälsa.

Att förstå arv

En lättförståelig förklaring av hur genetisk nedärvning fungerar. Det här avsnittet hjälper föräldrar att förstå om tillståndet kan ärvas från en eller båda föräldrarna, eller om det utvecklats spontant.

Tidig upptäckt och förebyggande

Detta avsnitt förklarar hur tidig identifiering av genetiska tillstånd kan stödja bättre långsiktiga hälsoutfall. Det innehåller också information om förebyggande åtgärder och tidiga insatser där så är tillämpligt.

Återstående risk

Även när inga varianter upptäcks kvarstår en minimal kvarvarande risk. Denna del förklarar varför inget genetiskt test helt kan utesluta möjligheten av sällsynta eller oupptäckta varianter.

Ordlista och vetenskapliga anteckningar

Definitioner av de vetenskapliga och medicinska termer som används i rapporten och förklaringar av hur genetiska data analyseras. Den listar också de viktigaste referensdatabaserna som används för variantklassificering, såsom ClinVar, gnomAD och ClinGen.

Utforska de gener vi screenar för

Tabellen nedan innehåller 115 gener , som representerar de vanligaste som screenas i vårt bärartest. Dessa gener är grupperade i viktiga hälsokategorier för enklare navigering.

Om du vill utforska hela listan med över 1 000 gener som ingår i vår panel, klicka nedan.

Kategori	De viktigaste generna vi identifierar	Exempel på kopplade sjukdomar
Metaboliska störningar	ACADM, ACADVL, ACAT1, AGXT, ALDOB, ATP7B, CYP27A1, CYP27B1, DHCR7, DLD, FAH, FMO3, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GNPTAB, IDUA, MCCC2, MCOLN1, MMNACH, OMT MMACH, OJ PMM2, POLG, SCO2, SLC37A4, SMPD1	Gauchers sjukdom, galaktosemi, fenylketonuri, Wilsons sjukdom, glykogenlagringssjukdomar, tyrosinemi, Pompes sjukdom, mukopolysackaridoser, mitokondriella sjukdomar, Niemann-Picks sjukdom
Neurologiska och neurologiska utvecklingsstörningar	AFF2, AHI1, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, FXN, L1CAM, MCPH1, MID1, MLC1, RARS2, RNASEH2B, RPGR, TMEM216	Duchenne/Becker muskeldystrofi, Friedreich ataxi, Joubert syndrom, Metakromatisk leukodystrofi, Aicardi-Goutières syndrom, Canavan sjukdom, Pontocerebellar hypoplasi
Neuromuskulära störningar	CHRNE, CLCN1, FKRP, FKTN, NEB	Medfödda myasteniska syndrom, Myotonia congenita, Walker-Warburgs syndrom, Muskeldystrofier i extremiteterna, Nemalin myopati
Hematologiska störningar	F8, F9, HBA1, HBA2, HBB, FANCC, TF, PRF1, HPS1, HPS3	Hemofili A/B, α- och β-talassemi, sicklecellanemi, Fanconis anemi, Hermansky-Pudlak syndrom, atransferrinemia
Endokrina och reproduktionsstörningar	AIRE, CYP11A1, CYP21A2, NR0B1, ABCC8	Medfödd binjurebarksvikt, binjurebarksvikt, autoimmun polyendokrinopati, neonatal diabetes
Skelett- och bindvävssjukdomar	ALPL, EVC2, SLC26A2, TNXB	Hypofosfatasi, kondroektodermal dysplasi (Ellis–van Creveld), Achondrogenesis Ib, Ehlers–Danlos-liknande syndrom
Sensoriska störningar (syn/hörsel)	BBS1, BBS2, CEP290, CNGB3, CLRN1, GJB2, OCA2, PCDH15, RS1, TYR, USH2A, XPC	Retinit pigmentosa, Usher syndrom, Leber kongenital amauros, Akromatopsi, Albinism, Icke-syndromisk dövhet, Xeroderma pigmentosum
Njursjukdomar	NPHS1, PKHD1, AGXT	Polycystisk njursjukdom, finskt kongenitalt nefrotiskt syndrom, primär hyperoxaluri
Kardiovaskulära och muskulära sjukdomar	FKTN, FKRP, DMD, GLA	Dilaterad kardiomyopati, Fabrys sjukdom, muskeldystrofier
Immun- och inflammatoriska sjukdomar	AIRE, MVK, PRF1, RNASEH2B	Hyper-IgD-syndrom, autoimmun polyendokrinopati, familjär hemofagocytisk lymfohistiocytos, Aicardi-Goutières syndrom
Dermatologiska och DNA-reparationssjukdomar	COL7A1, ERCC2, XPC	Epidermolysis bullosa, Trichothiodystrophy, Xeroderma pigmentosum
Utvecklings- och multisystemsyndrom	BBS1, BBS2, CC2D2A, CEP290, DYNC2H1, GRIP1, LRP2, TMEM216	Bardet-Biedls syndrom, Meckels syndrom, Jouberts syndrom, Donnai-Barrows syndrom, ciliopatier
Andningsstörningar	ABCA3, CFTR	Dysfunktion i tensidmetabolismen, cystisk fibros

Blogginlägg

10 november 2025
0 kommentarer

Vad händer om du hoppar över nyföddscreening? De dolda riskerna med missade diagnoser

När ett barn föds verkar allt med det perfekt – tio fingrar, tio tår, ett starkt skrik, en frisk hjärtrytm. Men under ytan kan vissa genetiska, metaboliska och endokrina tillstånd redan finnas – helt oupptäckbara utan ordentlig screening. För många...

Läs mer

10 november 2025
0 kommentarer

Hur genetisk screening för nyfödda kan forma en hälsosammare framtid från dag ett

Varje barn föds med en unik genetisk ritning – en som är nyckeln till deras tillväxt, utveckling och framtida välbefinnande. Med uppkomsten av precisionsmedicin vänder sig fler föräldrar till genetiska screeningtester för nyfödda för att få viktiga insikter under livets...

Läs mer

10 november 2025
0 kommentarer

Varför screeningtest för nyfödda är avgörande för livslång hälsa

Som nybliven förälder är din högsta prioritet att skydda ditt barns hälsa – idag och i många år framöver. Det är där genetisk screening för nyfödda spelar en avgörande roll. Tidig upptäckt av dolda tillstånd kan ge dig livräddande information...

Läs mer

Berättelser från dem som äntligen fick svar

Vi är tacksamma för alla som delat sin resa med oss. Deras ärlighet påminner oss om varför det är viktigt att förstå vår biologi, för bakom varje testresultat finns en berättelse om någon som äntligen fått de svar de har letat efter.

Som nybliven mamma ville jag bara ha en försäkran om att mitt barn var friskt. Rapporten gav mig den sinnesroen. Att se allt tydligt utlagt fick mig att känna mig lugn, som om jag verkligen gav honom den bästa möjliga starten.
— Laura B, 33

Vi bestämde oss för att göra det här testet mer av nyfikenhet än något annat. Att läsa resultaten tillsammans var faktiskt ett så speciellt ögonblick. Det kändes som att lära känna vår bebis på ett djupare plan.
— James och Elif K, 35

Efter en komplicerad graviditet behövde jag veta att allt var okej. Processen var enkel och stödet från teamet var fantastiskt. Att ha den tydligheten hjälpte mig äntligen att slappna av och bara njuta av att vara mamma.
— Sophie M, 31