| 대사 장애 |
ACADM, ACADVL, ACAT1, AGXT, ALDOB, ATP7B, CYP27A1, CYP27B1, DHCR7, DLD, FAH, FMO3, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GNPTAB, IDUA, MCCC2, MCOLN1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, OTC, PAH, PMM2, POLG, SCO2, SLC37A4, SMPD1 |
고셰병, 갈락토스혈증, 페닐케톤뇨증, 윌슨병, 글리코겐 저장 질환, 티로신혈증, 폼페병, 점액다당증, 미토콘드리아 질환, 니만-픽병 |
| 신경 및 신경발달 장애 |
AFF2, AHI1, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, FXN, L1CAM, MCPH1, MID1, MLC1, RARS2, RNASEH2B, RPGR, TMEM216 |
뒤센/베커 근이영양증, 프리드라이히 운동실조증, 주베르 증후군, 이염색성 백질이영양증, 아이카르디-구티에르 증후군, 카나반병, 교뇌뇌형성저하증 |
| 신경근 질환 |
CHRNE, CLCN1, FKRP, FKTN, NEB |
선천성 근무력증 증후군, 선천성 근긴장증, 워커-바르부르크 증후군, 사지대 근이영양증, 네말린 근병증 |
| 혈액학적 질환 |
F8, F9, HBA1, HBA2, HBB, FANCC, TF, PRF1, HPS1, HPS3 |
혈우병 A/B, α- 및 β-지중해빈혈, 겸상 적혈구 빈혈, 파코니 빈혈, 헤르만스키-푸들라크 증후군, 아트란스페린혈증 |
| 내분비 및 생식 장애 |
에어, CYP11A1, CYP21A2, NR0B1, ABCC8 |
선천성 부신 과형성, 부신 기능 부전, 자가면역성 다발내분비병증, 신생아 당뇨병 |
| 골격 및 결합 조직 질환 |
ALPL, EVC2, SLC26A2, TNXB |
인산 결핍증, 연골외배엽 이형성증(Ellis-van Creveld), 연골발생 Ib, 엘러스-단로스 유사 증후군 |
| 감각 장애(시각/청각) |
BBS1, BBS2, CEP290, CNGB3, CLRN1, GJB2, OCA2, PCDH15, RS1, TYR, USH2A, XPC |
색소성 망막염, 어셔 증후군, 레버 선천성 흑암시, 색맹, 백색증, 비증후군성 난청, 색소성 건피증 |
| 신장 질환 |
NPHS1, PKHD1, AGXT |
다낭성 신장 질환, 핀란드 선천성 신증후군, 원발성 고옥살산뇨증 |
| 심혈관 및 근육 질환 |
FKTN, FKRP, DMD, GLA |
확장형 심근병, 파브리병, 근이영양증 |
| 면역 및 염증 질환 |
에어, MVK, PRF1, RNASEH2B |
고-IgD 증후군, 자가면역성 다발내분비병증, 가족성 혈구포식성 림프조직구증, 아이카르디-구티에르 증후군 |
| 피부과 및 DNA 복구 장애 |
COL7A1, ERCC2, XPC |
수포성 표피박리증, 발모이영양증, 색소성 건피증 |
| 발달 및 다중 시스템 증후군 |
BBS1, BBS2, CC2D2A, CEP290, DYNC2H1, GRIP1, LRP2, TMEM216 |
바르데-비들 증후군, 메켈 증후군, 주베르 증후군, 돈나이-배로우 증후군, 섬모병증 |
| 호흡기 질환 |
ABCA3, CFTR |
계면활성제 대사 기능 장애, 낭포성 섬유증 |