모든 인간 세포에는 약 30억 개의 DNA 염기가 정확한 순서로 배열되어 있습니다. 이 염기들은 성장, 소화, 회복, 면역을 조절하는 기본 단위인 단백질을 만드는 지침을 형성합니다.
신생아 분석을 통해 과학자들은 신진대사, 뇌 및 감각 발달, 면역, 호르몬 균형, 세포 보호에 핵심적인 역할을 하는 유전자를 연구합니다. 이러한 각 영역은 신체 생물학적 측면을 나타내며, 신생아가 어떻게 성장하고, 적응하고, 균형을 유지하는지 설명합니다.
신생아의 유전자는 현재의 건강 상태뿐만 아니라 미래의 신체 균형 유지 방식까지 보여줍니다. DNA 복구, 미토콘드리아 기능, 해독에 관여하는 유전자는 세포의 노화와 재생에 영향을 미칩니다.
이러한 통찰력을 통해 과학은 초기 생물학과 평생 회복력을 연결할 수 있습니다.
이 정보는 그 자체로 진단적인 정보가 아닙니다. 신체 시스템이 어떻게 기능하고 적응하도록 프로그램되어 있는지를 보여주는 교육적인 정보입니다.
면역 균형
면역 체계가 염증을 관리하는 방법
세포 회복력
세포가 스트레스, 산화 및 재생을 관리하는 방법
호르몬 시스템
성장과 번식은 어떻게 조절되는가
영양과 소화
신체가 주요 영양소를 흡수하고 사용하는 방식
에너지와 신진대사
탄수화물, 지방, 단백질이 처리되는 방식
뇌와 감각 기능
뉴런이 어떻게 연결을 형성하고 신호를 전송하는지
유전자는 지시를 제공하지만, 환경과 생활 방식은 그 지시가 어떻게 발현되는지를 결정합니다. 영양, 수면, 신체적 접촉, 정서적 연결, 그리고 빛에 대한 노출은 모두 유전자가 생애 초기에 어떻게 작용하는지에 영향을 미칩니다.
이러한 관계를 후성유전학적 조절이라고 하며, 삶의 경험이 유전 암호와 상호작용하여 건강을 형성하는 방식입니다. 이는 유전자가 잠재력을 제공하지만, 그 잠재력이 어떻게 발현되는지를 결정하는 것은 환경과 돌봄임을 보여줍니다.
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아기의 DNA에서 조기 발병 또는 선천적 질환과 관련이 있을 수 있는 유전적 변이를 명확하게 살펴보세요. 각 검사 결과는 임상적 관련성과 유전 유형을 함께 제시합니다.
전체 유전체 시퀀싱을 통해 분석된 유전자 및 특정 변이에 대한 자세한 정보를 제공합니다. 각 결과는 정확한 분류 및 해석을 위해 ACGS 및 ClinGen과 같은 국제 임상 지침을 따릅니다.
각 변종은 연관된 질환과 연관되어 있으며, 질병에 대한 간략한 설명과 그 영향, 그리고 자녀의 건강에 미치는 영향에 대한 정보를 제공합니다.
유전이 어떻게 이루어지는지 이해하기 쉬운 설명입니다. 이 섹션은 부모가 해당 질환이 부모 중 한 명에게서 유전되는지, 아니면 양쪽 부모에게서 유전되는지, 또는 자연적으로 발생하는지 이해하는 데 도움이 됩니다.
이 섹션에서는 유전적 질환을 조기에 발견하여 장기적인 건강 결과를 개선하는 방법을 설명합니다. 또한, 해당되는 경우 예방 조치 및 조기 개입에 대한 정보도 제공합니다.
변이가 검출되지 않더라도 최소한의 잔여 위험은 남습니다. 이 부분은 어떤 유전자 검사도 희귀하거나 발견되지 않은 변이의 가능성을 완전히 배제할 수 없는 이유를 설명합니다.
보고서 전반에 사용된 과학 및 의학 용어의 정의와 유전 데이터 분석 방법에 대한 설명을 제공합니다. 또한 ClinVar, gnomAD, ClinGen 등 변이 분류에 사용되는 주요 참조 데이터베이스도 소개합니다.
신생아 선별검사를 건너뛰면 어떻게 될까요? 진단을 놓칠 때의 숨겨진 위험
신생아 유전자 검사를 통해 첫날부터 더 건강한 미래를 만들어갈 수 있는 방법
여정을 함께 나눠주신 모든 분들께 감사드립니다. 그들의 솔직함은 우리의 생물학을 이해하는 것이 얼마나 중요한지 다시 한번 일깨워줍니다. 모든 검사 결과 뒤에는 마침내 자신이 찾던 답을 찾은 누군가의 이야기가 담겨 있기 때문입니다.
초보 엄마로서, 아기가 건강하다는 확신을 얻고 싶었어요. 보고서 덕분에 마음이 편안해졌어요. 모든 게 명확하게 정리되어 있어서 마치 아기에게 최고의 시작을 선물하고 있는 것 같은 마음이 들었죠.
— 로라 B, 33세
우리는 무엇보다도 호기심에 이 검사를 해보기로 했습니다. 결과를 함께 읽는 건 정말 특별한 순간이었어요. 마치 우리 아기를 더 깊이 알아가는 것 같았어요.
— 제임스와 엘리프 K, 35
복잡한 임신 후, 모든 게 괜찮다는 확신이 필요했어요. 과정은 수월했고, 의료진의 지원은 정말 놀라웠어요. 그런 명확한 확신 덕분에 마침내 마음이 편해지고 엄마로서의 삶을 즐길 수 있었어요.
— 소피 M, 31세
